നവജാതശിശു രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ, ഏതുതരം രോഗം കണ്ടുപിടിച്ചതായി കണ്ടെത്തിയാൽ അത് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ ഉടൻ ചികിത്സ ആരംഭിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ആദ്യകാല കണ്ടുപിടിത്തവും ചികിത്സയും അനുകൂലഫലങ്ങൾ കൈവരിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
ഫിനൈൽകെടോണൂറിയ - ഈ രോഗം എന്താണ്?
ഫിനെൽക്റ്റോണൂറിയ (Fhenylketonuria) അല്ലെങ്കിൽ ഫെല്ലിംഗ്സ് രോഗം (Pelling) ഒരു ഗുരുതരമായ പതോളജി. പിന്നീട്, പല കുട്ടികളുടെയും മാനസിക പിരിമുറുക്കമുള്ള ഒരു സർവ്വേ നടത്തുകയുണ്ടായി. അതിൽ, അമിനോ ആസിഡ് ഫിനിലാലാണൈൻ എന്ന പൊട്ടിത്തെറിയിലെ ഉത്പാദനം, രോഗിയുടെ ശരീരത്തിൽ പിളർത്തുന്ന ഭക്ഷണത്തിനൊപ്പം വരുന്ന phenylpyruvate എന്ന മൂത്രത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം വെളിപ്പെടുത്തി. ഒരു പ്രകൃതിദത്ത പ്രകൃതിയുടെ ഉപാപചയരോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു രോഗമാണ് ഫിനൈൽകെടോനൂറിയ.
ഫെനിക് കറ്റോട്ടെനിയ എന്നത് ഒരുതരം അവകാശമാണ്
മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറുന്ന ക്രോമസോം ജനിതക പാരമ്പര്യമാണ് ഫില്ലിംഗ്സ് രോഗം. പാത്തോളജി വികസിപ്പിക്കുന്ന കുറ്റവാളി 12 ക്രോമസോമിലുള്ള ജീൻ ആണ്. ഹെപ്പാറ്റി എൻസൈം phenylalanine-4-hydroxylase ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നതിന് അദ്ദേഹത്തിനു ഉത്തരവാദിത്തമുണ്ട്, അതുവഴി phenylalanine ൻറെ മറ്റൊരു വസ്തുവിലേക്ക് - tyrosine (സാധാരണ ശരീരം പ്രവർത്തിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്).
ഫിനൈൽകെറ്റോറിയൂറിയ ഒരു പാരമ്പര്യ സ്വഭാവമാണ് പാരമ്പര്യമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെട്ടതെന്ന് ഈ സ്ഥാപനം സ്ഥിരീകരിച്ചു. ജനസംഖ്യയിൽ ഏതാണ്ട് 2% ആളുകൾക്ക് വികലമായ ഒരു ജീനിലേക്കുള്ള യാത്രയാണ്, എന്നാൽ ഇവ പെന്നിൾക്റ്റോണൂറിയ ബാധിതരല്ല. പത്തോളജി മാതാവും പിതാവും രണ്ട് കുട്ടികൾക്ക് ജീൻ നൽകിയാൽ മാത്രമേ അത് വികസിക്കുകയുള്ളൂ, ഇത് 25% സാധ്യതയുമുണ്ടാകാം. പെന്നിൽക്റ്റോണൂറിയയുടെ പാരമ്പര്യ സ്വഭാവമാണ്, ഭാര്യ ഹെറ്റെറോസോജിയാണെങ്കിൽ, ഭർത്താവ് ജീൻസിന്റെ സാധാരണ ഇരുമ്പുമൂലത്തിന് സ ഹോദരസമാനമാണ്, അപ്പോൾ പെന്നിlkെനോണിയ ജീനിന്റെ ആരോഗ്യമുള്ള ക്യാരക്ടറുകൾ കുട്ടികൾക്കുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.
ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ ഫോമുകൾ
ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ്യെ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുമെന്ന് കരുതുന്നതുകൊണ്ട്, ഏത് തരത്തിലുള്ള രോഗമാണ് പലപ്പോഴും രോഗസാധ്യതകളുടെ ഒരു പ്രമുഖ മാതൃക. 98 ശതമാനം കേസുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ബാക്കിയുള്ള കേസുകൾ - കോഫക്ടോർ ഫിനൈൽകെറ്റോന്യൂറിയ (tetrahydrobiopterin defect) കാരണമാകുന്നത്, അതിന്റെ പ്രവർത്തനസംവിധാനത്തെ അല്ലെങ്കിൽ സജീവ രൂപം പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതുകൊണ്ടാണ്. ഈ പദാർത്ഥം നിരവധി എൻസൈമുകളുടെ ഒരു സഹപ്രവർത്തകനായി വർത്തിക്കുന്നു, കൂടാതെ ഇത് കൂടാതെ, അവരുടെ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ പ്രകടനവും അസാധ്യമാണ്.
ഫിനൈൽകെടോണൂറിയ - കാരണങ്ങൾ
ഫെലീലാലൈൻ -4 ഹൈഡ്രോക്സൈലാസിൻറെ കുറവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ജീനുകളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന പരിണാമം മൂലം, ഫെനിയിലലാണിന്റെ ടിഷ്യൂകൾ, ശാരീരിക അവയവങ്ങൾ, അതുപോലെ അപൂർണമായ പുരോഗതിയുടെ ഉത്പന്നങ്ങൾ എന്നിവയാണ് ഫെല്ലിലിംഗ് രോഗം. അമിതമായ phenylalanine ഒരു ഭാഗം മൂത്രം ലെ നിർവചിച്ചിരിക്കുന്ന phenylketones, പരിവർത്തനം, രോഗം നാമം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് എന്താണ്.
ഉപാപചയ പ്രക്രിയയുടെ അസ്വസ്ഥത പ്രധാനമായും തലച്ചോറിനെ ബാധിക്കുന്നു. അതിന്റെ കോശങ്ങളുടെയും, വിഷബാധമൂല്യം ഉത്പാദിപ്പിക്കുകയും, കൊഴുപ്പ് ശാരീരികപ്രവർത്തന പ്രക്രിയകൾ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും, നാഡി നാരുകൾ നാശമടയുകയും പരാജയപ്പെടുകയും neurotransmitters രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. കുട്ടികളിൽ മാനസിക മാന്ദ്യത്തിന്റെ രോഗനിർണയ സംവിധാനങ്ങളുടെ വിക്ഷേപണം ആരംഭിക്കുന്നു.
ഫിനൈൽകെടോണൂറിയ - ലക്ഷണങ്ങൾ
ജനന സമയത്ത്, ഈ രോഗനിർണ്ണയത്തോടെയുള്ള കുട്ടിയെ ആരോഗ്യമുള്ളതായി കാണുകയും 2-6 മാസത്തിന് ശേഷം ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തുകയും ചെയ്യും. ശിശുവിന്റെ ശരീരം പഞ്ഞിലാലൈൻ കുതിച്ചാൽ ഫിനൈൽകോണൂറിയ സൂചനകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു, ഇത് മുലപ്പാൽ അല്ലെങ്കിൽ കൃത്രിമ ഭക്ഷണത്തിനുള്ള മിശ്രിതങ്ങളുമായി വരുന്നു. ഇങ്ങനെയുള്ള സവിശേഷ ലക്ഷണങ്ങളില്ലായിരിക്കാം:
- അതിരുകടന്ന ഉത്കണ്ഠ അല്ലെങ്കിൽ ഉത്കണ്ഠ;
- മരിക്കാത്ത നിലവിളികൾ;
- പേശി അണുവിമുക്ത
- ഇടയ്ക്കിടെ രക്തചംക്രമണം;
- വിദ്വേഷം
- സ്ലീപ് ഡിസോർഡേഴ്സ്.
കൂടാതെ, രോഗികളുടെ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് കുടുംബത്തിലെ ആരോഗ്യമുള്ള അംഗങ്ങളേക്കാൾ ഭാരം കുറവായ, കണ്ണ്, കണ്ണ് എന്നിവയുണ്ട്. ഇത് ശരീരത്തിലെ വർണത്തിലെ മെലാനിൻറെ ഉൽപാദനത്തിന്റെ ലംഘനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്. മൂത്രത്തിലും വിയർപ്പിലും പിഞ്ഞിലലാലിൻ പുറപ്പെടുവിച്ചതുകൊണ്ടുള്ള ഒരു "മൗസ്" വാസനയെയാണ് ഫിസിഷ്യനും അല്ലെങ്കിൽ ശ്രദ്ധയുള്ള മാതാപിതാക്കൾക്കും കാണാൻ കഴിയുന്ന മറ്റൊരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് അടയാളം.
ആദ്യത്തെ പരിപൂരകവിഭവം പരിചയപ്പെടുത്തിയതിനെ തുടർന്ന് ഏകദേശം 6 മാസം പ്രായമുള്ള ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങൾ കൂടുതൽ വ്യക്തമായിത്തീരുന്നു:
- വ്യക്തിഗത വിഷയങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ;
- സംഭവിക്കുന്നതെല്ലാം നിസ്സംഗത;
- മുഖപ്രകാശനങ്ങളുടെ അഭാവം, പുഞ്ചിരി
- കൈകളുടെ വിറക്, അങ്ങനെ.
ശ്രദ്ധേയവും ശാരീരിക അസ്വാഭാവികതയാണ്: ഒരു ചെറിയ ഹെഡ് സൈസ്, ഒരു ഉയർന്ന അപ്പുറം, വളർച്ചയിലെ വിടവ്. അസുഖം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ പിന്നീട് അവരുടെ തലകൾ, ക്രാൾ, ഇരിപ്പ്, എഴുന്നേൽക്കാൻ തുടങ്ങി. ഇരിപ്പിടത്തിൽ പ്രത്യേക സ്ഥാനമുണ്ട് - "തയ്യൽ" ഭാവം, കൈകൾ നിരന്തരം മുട്ടുകുത്തി നിൽക്കുകയാണ്, കാൽമുട്ടുകൾക്ക് കാലുകൾ. മൂന്നാമത്തെ വയസ്സിൽ, ചികിത്സ ആരംഭിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ലക്ഷണവലുപ്പം വർധിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.
ഫിനൈൽകെടോണൂറിയ - ഡയഗ്നോസിസ്
കുട്ടികളിൽ പെന്നിൽനെറ്റ്നോനറിയാൽ പലപ്പോഴും മാതൃശുശ്രൂഷാ ആശുപത്രിയിൽ കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഇത് സമയത്തെ ചികിത്സിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും അനേകം പരിണതഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നത് തടയുന്നു. ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള 4-5 ദിവസങ്ങളിൽ കുട്ടികൾ രക്തക്കുഴലുകളിൽ ഒഴിഞ്ഞ വയറുവേദനയെടുക്കുന്നു. ഇവയിൽ ചില ഗുരുതരമായ ജനിതക രോഗങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ - ഫിനൈൽകെറ്റോന്യൂറിയ. മാതൃകാ ആശുപത്രിയിൽ നിന്നുള്ള ഒരു സത്ത് നേരത്തെ സംഭവിച്ചതെങ്കിൽ, ആദ്യ 10 ദിവസത്തിനുള്ളിൽ വിശ്രമ സ്ഥലത്ത് പോളിക്ലിനിക് പരിശോധന നടത്തും.
അപൂർവ്വം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, തെറ്റായ ഫലങ്ങൾ ഉണ്ട്, ആദ്യ വിശകലനത്തിന്റെ ഫലങ്ങൾ പിന്തുടർന്ന് രോഗനിർണയം ഒരിക്കലും സ്ഥാപിച്ചിട്ടില്ല. നിലവിലുള്ള പാത്തോളജി സ്ഥിരീകരിക്കാൻ, മറ്റ് നിരവധി പഠനങ്ങൾ നിയോഗിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്, അവയിൽ ചിലതാണ്:
- phenylpyruvate കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിനുള്ള മൂത്രനാശയം;
- പ്ലാസ്മയിലെ phenylalanine ആൻഡ് tyrosine അളവ് ദൃഢത;
- ഹെപ്പാറ്റിക് എൻസൈം പ്രവർത്തനം നിശ്ചയിക്കുക;
- മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ വൈദ്യുത ആൺഫോണഗ്രഫിക് മാഗ്നെറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിങ്.
ഗര്ഭാവസ്ഥയുടെ വികസനം നയിക്കുന്ന ജനിതക വൈകല്യം ഭ്രൂണത്തില് തൊട്ടുകിടക്കുന്ന പ്രിന്ററ്റല് രോഗനിർണയത്തിനിടയില് കണ്ടുപിടിക്കാം. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, വില്ലസ് കോറിയോൺ അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിൽ നിന്നുള്ള സെല്ലുകളുടെ സാമ്പിളുകൾ തിരഞ്ഞെടുക്കുകയും തുടർന്ന് ഡി.എൻ.എ. വിശകലനം നടത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതിനകം പെന്നിlkെനോനൊനിയ ഒരു കുഞ്ഞിന് ഉണ്ടെങ്കിൽ, രോഗിയുടെ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള കുടുംബങ്ങളിൽ അത്തരമൊരു പഠനം പഠിക്കപ്പെടുന്നു.
ഫിനൈൽകെടോണൂറിയ - ചികിത്സ
നവജാതശിശുക്കളിൽ phenylketonuria കണ്ടുപിടിച്ചാൽ, ജനിതക വ്യതിയാനം, ശിശുരോഗവിദഗ്ധൻ, ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്, പോഷകാഹാര വിദഗ്ധൻ തുടങ്ങിയ രോഗികളുടെ രോഗികൾ നിരീക്ഷിക്കണം. അറിയാവുന്നവർ, ഫിനൈൽകെറ്റോണിയൂറിയ - phenylalanine ഒരു നിയന്ത്രണം ഒരു ഭക്ഷണത്തിൽ പിന്തുടരുക എന്നതാണ് അവന്റെ ചികിത്സ അടിസ്ഥാനത്തിൽ എന്തു സ്പഷ്ടം, അത് വ്യക്തമാകും. കൂടാതെ, മരുന്നും, മസാജ്, ഫിസിയോതെറാപ്പി, മാനസികവും, പെഡഗോഗിക്കൽ രീതിയും കുട്ടിയുടെ സാമൂഹികവൽക്കരണത്തിന്, പഠനത്തിന് തയ്യാറെടുക്കുന്നു.
ഫിനൈൽകെടോണൂറിയ - ആഹാരം
"പെന്നിക്ക്റ്റെറ്റോണൂറിയ" കണ്ടുപിടിക്കുമ്പോൾ, ഒരു കുട്ടിക്ക് വേണ്ട ഭക്ഷണത്തിന് ഉടനടി നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു. ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്നും പ്രോട്ടീൻ (മാംസം, മത്സ്യം, പാൽ, പാൽ, പയർവർഗ്ഗങ്ങൾ തുടങ്ങിയവ) സമ്പുഷ്ടമാണ്. പ്രോട്ടീനുകളുടെ ആവശ്യകത പ്രത്യേക ആഹാര മിശ്രിതങ്ങളും ബാർലോഫീൻ - സെമിസിന്റൈറ്റിക് പ്രോട്ടീൻ ജലവൈദ്യുതവുമൊക്കെ നൽകണം, ഇത് പൂർണ്ണമായും ഫിനിലലേനീൻ (ടെട്രാസ്റ്റൻ, ലോഫാനാലക്, നോഫാനാൻ) എന്നിവയ്ക്ക് നൽകില്ല. രോഗികൾക്ക് പ്രോട്ടീൻ ഫ്രീ അപ്പം, പാസ്ത, ധാന്യങ്ങൾ, mousses തുടങ്ങിയവ. പരിമിതമായ അളവിൽ മുലയൂട്ടൽ നടത്തുക.
ജീവിതത്തിലെ ആദ്യ 14-15 വർഷക്കാലത്ത് രക്തത്തിൽ പിഞ്ഞിലാലാണൈൻ ഉള്ളടക്കങ്ങൾ സ്ഥിരമായി നിരീക്ഷിക്കുന്ന ഒരു ഭക്ഷണക്രമം കർശനമായി അനുസരിക്കുന്നു മാനസിക അസ്വാഭാവികതയുടെ വികസനം തടയുന്നു. പിന്നെ ഭക്ഷണക്രമം കുറച്ചുകൂടി വിപുലീകരിച്ചിരിക്കുന്നു, എന്നാൽ പല വിദഗ്ദ്ധരും ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണക്രമം ജീവനോടെ ആചരണത്തിന് ശുപാർശ. ഫിനൈൽകെറ്റോന്യൂറിയയുടെ cofactor ഫോം ഭക്ഷണക്രമത്തിന് വിധേയമല്ലെങ്കിലും ടെട്രാഹൈഡ്ബ്രൈബോപൊറിറ്റിന്റെ തയ്യാറെടുപ്പുകൾ വഴി മാത്രമേ ഇത് ശരിയാക്കുകയുള്ളൂ.
ഫിനൈൽകെറ്റോന്യൂറിയ - ചികിത്സയ്ക്കുള്ള മരുന്നുകൾ
കുട്ടികളിൽ ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയൻ ചികിത്സ ചില മരുന്ന് കഴിക്കുന്നതിനെയും നൽകുന്നു:
- നോട്ടോട്രോപ്പിക്സ് ( പിരാസെതം , സെറബ്ബ്ലിസൈൻ);
- ഗ്രൂപ്പ് ബി വിറ്റാമിനുകൾ;
- ധാതു കോംപ്ലക്സുകൾ;
- ടിഷ്യൂ മെറ്റബോളിസത്തെ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ (ATP, റിബോക്സീൻ );
- മരുന്നുകൾ മൈക്രോകൃത്രിക്കൽ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു (ട്രെന്തൽ, പെന്റോക്സിഫൈഡ്ലൈൻ).
ഫിനൈൽകെടോണൂറിയ - ജീവിതത്തിനും രോഗത്തിനുമായുള്ള രോഗാവസ്ഥ
ഏത് തരത്തിലുള്ള ജനിതക രോഗം - phenylketonuria, അറിയാൻ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ആധുനിക സാഹചര്യങ്ങളിൽ ആരോഗ്യകരമായ ഒരു കുട്ടിയെ വളർത്തുവാൻ അവസരം ലഭിക്കും, നിങ്ങൾ എല്ലാ മെഡിക്കൽ കുറിപ്പുകളും പിന്തുടരുകയാണെങ്കിൽ. കൃത്യമായ ചികിത്സ ലഭ്യമല്ലാത്തപ്പോൾ, ഫിനൈൽകോട്ടോണനിയ രോഗം നിരാശാജനകമാണ്: രോഗികൾ 30 വർഷം കഠിനമായ മാനസിക വൈകല്യവും ഒന്നിലധികം പ്രവർത്തനരീതികളും ഉള്ളവരാണ്.