ജനിതക രോഗങ്ങൾ

അപൂർവ ജനിതക രോഗങ്ങൾ - ഈ ആശയം വളരെ നിബന്ധനകളാണ്, കാരണം ഈ രോഗം ഏതെങ്കിലും മേഖലയിൽ പ്രായോഗികമായിരിക്കില്ല, ലോകത്തിന്റെ മറ്റൊരു മേഖലയിൽ ജനസംഖ്യയുടെ വലിയൊരു ഭാഗത്തെ വ്യവസ്ഥാപിതമായി ബാധിക്കുന്നു.

ജനിതകരോഗങ്ങളുടെ രോഗനിർണ്ണയം

പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ ആദ്യദിവസം മുതൽ എഴുന്നേൽക്കുന്നില്ല, ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കു ശേഷം മാത്രമേ അവർ സ്വയം പ്രകടമാവൂ. അതുകൊണ്ട്, ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ സമയോചിതമായ വിശകലനം നടത്തുക, ഗാർഹിക ആസൂത്രണസമയത്തും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ പുരോഗമനത്തിനിടയിലും ഇത് സാധ്യമാകും. നിരവധി ഡയഗണോസ്റ്റിക് രീതികൾ ഉണ്ട്:

  1. ബയോകെമിക്കൽ. പാരമ്പര്യ metabolic disorders associated with a group of diseases ഒരു ഗ്രൂപ്പ് സാന്നിദ്ധ്യം കണ്ടെത്താൻ അനുവദിക്കുന്നു. ജനിതകരോഗങ്ങൾക്കുള്ള പെരിഫറൽ രക്തത്തിന്റെ വിശകലനവും അതുപോലെ മറ്റ് ശരീര ദ്രാവകങ്ങളുടെ ഗുണപരവും പരിണാമപരവുമായ പഠനങ്ങളും ഈ രീതിയിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.
  2. സൈറ്റോജനിറ്റിക്ക്. കോശത്തിന്റെ ക്രോമസോമുകളുടെ ഓർഗനൈസേഷനിൽ ഉണ്ടാകുന്ന അസുഖങ്ങൾ കാരണം ഉണ്ടാകുന്ന രോഗങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു.
  3. മോളികുലർ-സൈറ്റോജനിറ്റി. മുൻകരുമായുള്ള താരതമ്യത്തിൽ കൂടുതൽ തികവുറ്റ രീതിയാണ് ഇത് കൂടാതെ ക്രോമോസോമുകളുടെ ഘടനയിലും ക്രമത്തിലുമുള്ള ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾപോലും കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു.
  4. സിൻഡ്രോമോളജിക്കൽ . ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും മറ്റ്, നോൺ-പാത്തോളജിക്കൽ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുമായി ഒത്തുപോകുന്നു. ഈ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കുന്നതിനുള്ള മാർഗ്ഗം, പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചറിയുന്ന ലക്ഷണങ്ങളുടെ ഒരു പരമ്പരയിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചറിയുന്നതാണ്. പ്രത്യേക കമ്പ്യൂട്ടർ പരിപാടികളുടെ സഹായത്തോടെയും ജനിതകവ്യക്തിത്വത്തിന്റെ ശ്രദ്ധാപൂർവമുള്ള പരീക്ഷണത്തിലൂടെയുമാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്.
  5. മോളികുലാർ-ജനിറ്റിക്. ഏറ്റവും ആധുനികവും വിശ്വസനീയവുമായ രീതി. മനുഷ്യ ഡിഎൻഎ, ആർഎൻഎ പരിശോധിക്കാൻ നിങ്ങളെ അനുവദിക്കുന്നു, ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ ക്രമം ഉൾപ്പെടെയുള്ള ചെറിയ മാറ്റങ്ങളും കണ്ടുപിടിക്കുക. മോണോജെനിക് രോഗങ്ങളും മ്യൂട്ടേഷനുകളും കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നു.
  6. അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധന:

ജനിതകരോഗങ്ങളുടെ ചികിത്സ

ചികിത്സ മൂന്ന് രീതികൾ ഉപയോഗിച്ച് നടപ്പാക്കപ്പെടുന്നു:

  1. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ. രോഗം മൂലം ഇല്ലാതാകുന്നില്ല, മറിച്ച് വേദനാജനകമായ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നീക്കംചെയ്യുകയും രോഗത്തിന്റെ കൂടുതൽ പുരോഗതിയെ തടയുകയും ചെയ്യുന്നു.
  2. എടിയോളജിക്കൽ. ജീനിലെ തിരുത്തലുകളുടെ മാർഗനിർദേശങ്ങളിലൂടെ നേരിട്ട് ഈ രോഗത്തിന്റെ കാരണങ്ങൾ ബാധിക്കുന്നു.
  3. പാത്തോജിനേറ്റിക്. ശരീരത്തിൽ ഫിസിയോളജിക്കൽ ആൻഡ് ബയോകെമിക്കൽ പ്രക്രിയയെ മാറ്റാൻ ഇത് ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ തരം

ജനിതക പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ മൂന്നു വിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

  1. Chromosomal അബദ്ധങ്ങൾ.
  2. Monogenic രോഗങ്ങൾ.
  3. പോളിജന്സി രോഗങ്ങൾ.

പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നില്ലെന്ന് പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. അവർ മിക്കപ്പോഴും, ഗര്ഭസ്ഥശിശുവിന് അല്ലെങ്കിൽ പകർച്ചവ്യാധിക്ക് കാരണമാകുന്ന മെക്കാനിക്കൽ നാശത്തിൽനിന്ന് എഴുന്നേൽക്കും.

ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ പട്ടിക

ഏറ്റവും സാധാരണമായ പൈതൃക രോഗങ്ങൾ:

ഏറ്റവും അപൂർവ ജനിതക രോഗങ്ങൾ:

അപൂർവ ജനിതക ചർമ്മരോഗങ്ങൾ: