ഷെരേശെസ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള പെൺകുട്ടികൾ പ്രധാനമായും പെൺകുട്ടികളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യത്തെ മൂന്ന് മാസങ്ങളിൽ ഇത് വികസിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകളുടെ അസാധാരണമായ കാരണം ലൈംഗിക ഗ്രന്ഥികളുടെ ഗണത്തിൽ പെടുത്താവുന്നതാണ്. ഈ രോഗനിർണ്ണയം വളരെ അപൂർവ്വമാണ്, എന്നാൽ നിങ്ങൾക്കത് ഒഴിവാക്കാൻ കഴിയില്ല.
Syndrome Shereshevsky-Turner - അത് എന്താണ്?
മാതാപിതാക്കളുടെ ആരോഗ്യവും ടർണറുടെ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള കുട്ടികളുടെ അസുഖവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം ഇതുവരെ ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. ഇത് ഉൽറിക്ക് സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ഗർഭം അലസുന്ന ഭീഷണി മൂലം (ആദ്യ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടാമത്തെ ത്രിമാസത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്) സങ്കീർണ്ണമായ അവസ്ഥയിൽ വിഷാദരോഗം ഉണ്ടാകുന്നത് സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്.
നവജാത ശിശുക്കൾ പൂർണ്ണമായും പ്രായോഗികമാണ്, എന്നാൽ അസാധാരണത്വമുണ്ട്. ഷെറേശെവ്സ്കി-ടർണറുടെ സിൻഡ്രോം ഇപ്രകാരമാണ്:
- മോട്ടോ സന്ധികളിൽ മാറ്റം
- കഴുത്ത് വേദനിക്കുന്ന
- വൃക്ക ഒരു കുതിരലാടം പോലെയാണ്.
സിൻഡ്രോം ഷെരെഷെവ്സ്കി-ടർണർ - കാറോടൈപ്പ്
മനുഷ്യശരീരം ഗർഭപാത്രത്തിൽ രൂപംകൊള്ളുന്ന ഒരു കോശത്തിൽ നിന്നാണ് രൂപംകൊള്ളുന്നത്. മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നുള്ള ജനിതക വിവരങ്ങൾ വഹിക്കുന്ന 2 അവശിഷ്ടങ്ങളുടെ സംയോജനത്തിനു ശേഷം ഇത് രൂപം കൊണ്ടതാണ്. ഈ ജീനുകൾ ഭാവിയിൽ കുഞ്ഞിന്റെ സ്വഭാവവും ആരോഗ്യവും നിർണ്ണയിക്കുന്നു. ഒരു സാധാരണ കാറോടൈപ്പിന് 46XX അല്ലെങ്കിൽ 46XU പോലെയുള്ള ഒരു ക്രോമസോമുകളുണ്ടാകും. ഗംറ്റെജനിസത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം ശമിപ്പിക്കപ്പെട്ടാൽ, ഭ്രൂണത്തിൽ വികസനത്തിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ട്.
ക്രോമസോം ക്രോമസോം ഉണ്ടാകാതിരിക്കുകയോ അസ്വസ്ഥമാവുകയോ ചെയ്യുമ്പോൾ ഗുരുതരമായ രോഗാവസ്ഥയാണ് ഷെറിഷ്വ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രം രോഗികളുള്ള കാറോടൈപ്പ്. ഈ വ്യതിയാനത്തോടൊപ്പം ശരീരത്തിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ ഒരു സങ്കീര്ണ്ണ ഘടനയും, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ പ്രത്യുല്പ്പാദന അവയവങ്ങളുടെ അപര്യാപ്തമായ വികസത്തില് തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. അവർ gonads ഒരു ഘടകം അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്, അണ്ഡാശയത്തെ ഒരു വാചകം ആൻഡ് വാസ് deferens ഉണ്ട്.
Syndrome Shereshevsky-Turner - സംഭവത്തിന്റെ ആവൃത്തി
ഈ രോഗം ആദ്യം 1925 ൽ വിവരിച്ചു. മൂവായിരം നവജാതശിശുക്കളിൽ ഷെരേർസ്വ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം സംഭവിക്കുന്നു. ഈ ത്രിത്വത്തിന്റെ ഇപ്പോഴത്തെ ജനസംഖ്യയുടെ ആഘാതം കൃത്യമായ അജ്ഞാതമാണ്. വളരെ അപൂർവ്വമായി, ആൺകുട്ടികൾക്ക് ഇത്തരം ഒരു രോഗനിർണയം നിർമിക്കപ്പെടുന്നു.
Syndrome Shereshevsky-Turner - കാരണങ്ങൾ
ഷെറേശെസ്വ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം എന്തെല്ലാമാണ് എന്ന ചോദ്യത്തിന് ഉത്തരം നൽകുന്നത്, സെക്സ് എക്സ് ക്രോമസോമിലെ അസാധാരണത്വത്തെക്കുറിച്ച് പറയേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. ഇത് മാറ്റിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഭ്രൂണത്തിന്റെ ശരീരത്തിൽ ഇങ്ങനെ സംഭവിക്കുന്നു:
- നീണ്ട അല്ലെങ്കിൽ ചെറു ആയുധം നീക്കം ചെയ്യൽ;
- ഐസോക്റോമോസോം എക്സ് ഒരു ഹ്രസ്വമോ നീണ്ട കൈത്തോ ആണ്;
- എക്സ് / എക്സ് വിഭജനം;
- റിങ് എക്സ് ക്രോമോസോമും അങ്ങനെ.
ഉദാഹരണത്തിന്, 45, X0 / 46, XY അല്ലെങ്കിൽ 45, X0 / 46, XX എന്നിങ്ങനെയുള്ള സാഹചര്യങ്ങളിൽ 20% സംഭവങ്ങളാണ്. പുരുഷനിൽ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനുള്ള സംവിധാനം വിവര്ത്തനത്തിലൂടെ വിശദീകരിക്കാവുന്നതാണ്. ഷെറേശെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത, ഭാവിയിലെ അമ്മയുടെ പ്രായം സംബന്ധിച്ചതല്ല. ഇത് സംഭവിക്കാം
- സിഗോട്ടിന്റെ ശോച്യാവസ്ഥ കാരണം;
- പിത്തറല ക്രോമസോം നഷ്ടപ്പെട്ടതോടെ.
Syndrome Shereshevsky ടർണർ - ലക്ഷണങ്ങൾ
ഈ രോഗം പുറംതൊലിയിലും ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തിലും പ്രകടമാണ്. ഷെറേശ്വൈസ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം ആണെന്ന് കണ്ടെത്തിയപ്പോൾ, താഴെ പറയുന്നതുപോലെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകും:
- ലിംഫ്സ്റ്റാസിസ്;
- strabismus ;
- ഹൈഗോയോനാഡിസം;
- ചെറിയ ഉയരം (മുതിർന്ന വ്യക്തി 150 സെ.മി കവിയരുത്);
- അമിത വണ്ണം;
- ഫലാങ്കുകളുടെ അഭാവം;
- ലൈംഗിക ശേഷി;
- തോറാക്സ് വിപുലീകരിക്കപ്പെടുകയും ഒരു ബാരലിന് രൂപം നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു;
- ചുരുക്കി കഴുത്ത്;
- കേൾക്കുന്നതിനെ ബാധിക്കുന്ന ഉപജാതികളുടെ ക്രമരഹിതമായ രൂപം;
- epicanthus അല്ലെങ്കിൽ ptosis (കണ്പോളകളുടെ വിരൂപത);
- പിഗ്മെന്റ് പാടുകൾ (vitiligo അല്ലെങ്കിൽ nevi).
നവജാതശിശുക്കളിൽ കഴുത്തിൽ കാൽ, കൈകൾ, ചർമ്മം എന്നിവയും വളരും, മുടി വളരുകയുമില്ല. താടിയുടെ അസ്ഥികൾ വളരെ ചെറുതാണ്, ആകാശം വളരെ ഉയർന്നതാണ്. ഹൃദയസംബന്ധമായ ഹൃദയസംബന്ധമായ കാരണങ്ങൾ സാധ്യമാണ്, ഇത് സ്ട്രാറ്റിഫൈഡ്, ഇന്റർട്രാക്ട്രിക് സെപ്മ്പത്തിന്റെ സമഗ്രത അസ്വസ്ഥമാണ്. ഷെരേശെസ്വ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള അസുഖമുള്ള മാനസികാവസ്ഥ അനുഭവിക്കേണ്ടിവരില്ല, എന്നാൽ ശ്രദ്ധയും തിരിച്ചും വിരളമാണ്.
മുത്തുച്ചിപ്പികൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ആകർഷിക്കപ്പെടും, മാത്രമല്ല ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾ മോശമാവുകയും വികസിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കോശങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാത്ത കോശങ്ങളും, പൂർണ്ണവളർച്ചയെത്തുന്നതും ഉണ്ടാകരുത്. പെൺകുട്ടികൾ അവരുടെ സ്തനങ്ങൾ വലുതാക്കുന്നില്ല, ആർത്തവമില്ല, പ്രാഥമിക അമെനോറീ സംഭവിക്കുന്നത്, അതിനാൽ ഗർഭധാരണം പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതായേക്കാം. ശുദ്ധജലത്തിന്റെ 3 രൂപങ്ങൾ ഉണ്ട്: ശുദ്ധവും, മങ്ങിക്കലും മിക്സും. ക്ലിനിക്കൽ പ്രകടനങ്ങളിൽ അവ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
Syndrome Shereshevsky-Turner - രോഗനിർണയം
X ക്രോമസോമിൽ ഭാവിയിലെ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അഭാവത്തിൽ, പൂർണ്ണമായ മൊറോസോമി നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഷെരേശെസ്വ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൻറെ ആശുപത്രിയിൽ അല്ലെങ്കിൽ ശിശുരോഗ വിദഗ്ധനിൽ അവതരിപ്പിക്കുന്നതാണ്. രോഗത്തിൻറെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലെങ്കിൽ, അത് പ്രായപൂർത്തിയായവർ മാത്രമാണെന്ന് ശ്രദ്ധിക്കുക. ഇതിനായി വിദഗ്ധർ ടെസ്റ്റുകൾ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു:
- ഗോണഡോക്ട്രോപ്പിനും എസ്ട്രജനും നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഹോർമോണുകൾ;
- കാരിയോട്ടെപ്പ് പഠിക്കുക.
ഷെരേശിഷ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയത്തിനിടയിലും രോഗിക്ക് നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ, നെഫ്രോളജിസ്റ്റ്, ഹൃദയ ശസ്ത്രക്രിയ, കാർഡിയോളജിസ്റ്റ്, എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ്, ജനിറ്റിക്സ്, ലിംഫോളജിസ്റ്റ്, ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റ് / ഓർത്തോളജിസ്റ്റ്, ഓട്ടോളാരിംഗോളജി എന്നിവ സന്ദർശിക്കണം. വൈകല്യങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ ഡോക്ടർമാരെ നിയമിക്കും:
- മാഗ്നറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിങ് ;
- വൃക്കകൾ, ജനനേന്ദ്രിയ അവയവങ്ങളുടെ അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധന;
- ഇലക്ട്രോകൈഡിയോളഗ്രാം;
- റേഡിയോഗ്രഫി;
- ക്ലിനിക്കൽ രക്തം പരിശോധന;
- densitometry.
Syndrome Shereshevsky-Turner - ചികിത്സ
ടർണർ സിൻഡ്രോം എന്ന അത്തരമൊരു രോഗനിർണ്ണയ പ്രകാരം, ചികിത്സ കാറോടൈപ്പിലെ Y- ക്രോമോസോമിലെ സംസ്ഥാനങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അവർ കണ്ടെത്തിയാൽ, പെൺകുട്ടി അണ്ഡാശയത്തെ നീക്കം ചെയ്യുന്നു. 20-ാം വാർഷികാഘോഷത്തിൽ എത്തുന്നതുവരെ ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ നടത്തപ്പെടുന്നു. മാരകമായ ട്യൂമർ രൂപപ്പെടുന്നതിനെ തടയുക എന്നതാണ് ഇതിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം. ഈ ജീനിന്റെ അഭാവത്തിൽ ഹോർമോൺ തെറാപ്പി നിർദേശിക്കുന്നു.
ഇത് 16-18 വയസ്സ് കൊണ്ടാണ് നടക്കുന്നത്. ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം:
- ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സ്വഭാവങ്ങളുടെ വികസനം;
- ഈസ്ട്രജൻ കുറവുകൊണ്ടുള്ള തടസ്സം;
- ആർത്തവ ചക്രത്തിൻറെ പുനഃസ്ഥാപനം;
- ഗോണഡോക്ട്രോപിൻ തലത്തിൽ കുറയുന്നു.
ഷെരേശെവ്സ്കി-ടർണറുടെ സിൻഡ്രോം രോഗികൾക്ക് മാനസിക കൌൺസലിംഗിന് വിധേയമാണ്, അവിടെ അവർ സമൂഹത്തിൽ യുക്തീകരിക്കുകയും ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ രോഗം മൂലം മിക്ക സ്ത്രീകളും സന്ധിവേലായി തുടരുന്നു. ചികിത്സ പ്രധാനമായും ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ളതാണ്:
- ബാഹ്യ വൈകല്യങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കുക;
- ശരീരത്തിലകലെ വൈകല്യങ്ങൾക്കുള്ള നഷ്ടപരിഹാരം;
- വളർച്ച തിരുത്തൽ;
- ഉപാപചയ സങ്കീർണതകൾ.
ഷെരേശെവ്സ്കി-ടർണറുടെ സിൻഡ്രോം ജീവിതം
രോഗം ആദ്യഘട്ടത്തിൽ കണ്ടുപിടിക്കുകയും ചികിത്സയ്ക്കായി സമയമെടുക്കുകയും ചെയ്താൽ കുട്ടിയുടെ വളർച്ച സാധാരണമാക്കും. ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രം പെൺകുട്ടികൾക്ക് തങ്ങളുടെ കുട്ടികളെ ഉണ്ടാകാൻ അനുവദിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, IVF. ടർണറുടെ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ജീവിതം അനുകൂലമായ പ്രവചനങ്ങൾ ആണ്. രോഗികൾക്ക് മാനസിക അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ അനുഭവിക്കേണ്ടിവരില്ല, എന്നാൽ അവ ശാരീരികമായ ശാരീരികപ്രവർത്തനങ്ങളും ന്യൂറോ സൈക്ലിക് തകരാറുകളും ആണ്.
ടർണർ സിൻഡ്രം ഉള്ള ആളുകൾ
ഷെറേശെവ്സ്കി-ടർണർ മോസൈക് സിൻഡ്രോം ആണ് രോഗം എളുപ്പമുള്ള രൂപം. ഈ കേസിൽ ചില സ്ത്രീ കോശങ്ങൾക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം, ബാക്കി ഭാഗം എന്നിവയുണ്ട്. ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങൾ ഇല്ല, ആർത്തവത്തെ സംബന്ധിച്ച ലൈംഗിക രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് വളരെ പ്രാധാന്യം അർഹിക്കുന്നില്ല, അതിനാൽ ഭാവിയിൽ ഗർഭിണിയാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ദൃശ്യപ്രഭാവം പ്രകടമാണ്, എന്നാൽ മൊണമോണിയത്തിൽ പോലെ തിളക്കമുള്ളതല്ല.
Syndrome Shereshevsky-Turner - ആയുർദൈർഘ്യം
ഷെറേശെവ്സ്കി-ടർണർ സിൻഡ്രോം ഒരു രോഗനിർണയത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ചോദ്യം ഉന്നയിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അത് ജീവിതാനുസാദ്ധിയെ ബാധിക്കില്ല എന്ന് പറയണം. ഒരു അപവാദം അനുഗുണമായ ഹൃദ്രോഗം , പാരസ്പര്യങ്ങളായ രോഗങ്ങൾ എന്നിവയാണ്. കൃത്യവും സമയബന്ധിതവുമായ ചികിത്സകൊണ്ട് രോഗികൾക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കുന്നു, ലൈംഗിക ബന്ധം പുലർത്തുകയും കുടുംബങ്ങളെ സൃഷ്ടിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.