ജനിതക രോഗങ്ങളുടെയും നവജാതശിശു ശാസ്ത്രീയ സ്ക്രീനിങ്ങിനും വേണ്ടി ഒരു സർവേ നടത്തുകയെന്നത് ഈയിടെ നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് നിർവഹിച്ചു. ഈ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങളുടെ കാലോചിതമായി കണ്ടെത്തുന്നതിനും ചികിത്സിക്കുന്നതിനും വേണ്ടിയുള്ളതാണ്.
നവജാതശിശുക്കൾക്ക് നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് എന്താണ്?
നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ഒരു ബഹുജന പദ്ധതിയാണ്. മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, രക്തത്തിൽ ചില ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം സാദ്ധ്യമാകുന്നത് അപൂർവമായി എല്ലാ കുഞ്ഞുങ്ങളുടേയും പരീക്ഷണമാണ്. നവജാതശിശുക്കളുടെ അനേകം ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഗർഭാവി സ്ക്രീനിങ്ങിലും കാണപ്പെടുമെന്നാണ്. പക്ഷേ, എല്ലാം. വിശാലമായ അസുഖങ്ങളെ തിരിച്ചറിയാൻ, കൂടുതൽ പഠനങ്ങൾ നടക്കുന്നു.
നവജാത ശിശുക്കളുടെ നവജാത സ്ക്രീനിംഗ് ശിശുവിന്റെ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ, ആശുപത്രിയിലായിരിക്കുമ്പോഴാണ് നടത്തപ്പെടുന്നത്. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, കുട്ടി കുത്തിവയ്പിൽ നിന്ന് രക്തം എടുക്കുകയും ഒരു ലബോറട്ടറി നടത്തുന്നു. നവജാതശിശുവായി സ്ക്രീനിംഗ് പ്രദർശന ഫലം 10 ദിവസത്തിനുള്ളിൽ തയ്യാറാകും. അത്തരം ആദ്യകാല പരിശോധനയ്ക്ക് മുമ്പ് രോഗം വെളിപ്പെടുത്തി എന്ന വസ്തുതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്, കുട്ടിയുടെ വീണ്ടെടുപ്പിനു കൂടുതൽ സാധ്യതകൾ. പഠിച്ച രോഗങ്ങളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ഏതാനും മാസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ, കൂടാതെ വർഷങ്ങളോളം ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള ബാഹ്യപ്രകടനങ്ങളില്ല.
നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് താഴെ പറയുന്ന പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ പരിശോധന ഉൾപ്പെടുന്നു.
അമിനോ ആസിഡ് phenylalanine ഉദ്വമനം ഒരു എൻസൈം പ്രവർത്തനം അഭാവത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ കുറയുന്നു അടങ്ങുന്ന ഒരു രോഗം ആണ് Fhenylketonuria . ഈ രോഗം അപകടമാണ് രക്തത്തിലെ phenylalanine ശേഖരിക്കപ്പെടുകയും ആണ്, അത് നാഡീയേതര തകരാറുകൾ, തലച്ചോറ് കേടുപാടുകൾ, മാനസിക പ്രതിലോമനം നയിച്ചേക്കാം.
സിസറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് - ദഹനസംവിധാനത്തിന്റെയും ശ്വാസകോശ സിസ്റ്റങ്ങളുടെയും തടസ്സങ്ങളോടെയും അതോടൊപ്പം കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയുടെ ലംഘനവുമായും രോഗമുണ്ടാകും.
ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വികസനത്തിന് തടസ്സം സൃഷ്ടിക്കുന്ന ഹോർമോൺ ഉൽപാദനത്തിന്റെ ലംഘനത്തിലൂടെ ഉണ്ടാകുന്ന തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ധിയുടെ ഒരു രോഗമാണ് സങ്കര ഹൈപ്പോവൈറൈഡിസം . ഈ രോഗം പെൺകുട്ടികളേക്കാൾ പെൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കാനിടയുണ്ട്.
Adrenogenital syndrome - അഡ്രീനൽ കോർട്ടെക്സ് തകരാറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വിവിധ രോഗങ്ങൾ ഒരു കൂട്ടം. അവർ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ അവയവങ്ങളുടെയും ഉപാപചയവും പ്രവർത്തനവും ബാധിക്കുന്നു. ഈ തകരാറുകൾ ലൈംഗിക, ഹൃദയ സംവിധാനവും വൃക്കകളും പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് സമയ ചികിത്സ തുടങ്ങാൻ ഇല്ലെങ്കിൽ, ഈ രോഗം മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കും.
ഗാലക്ടോസെമിയ ഗാലക്റ്റോസിൻറെ സംസ്കരണത്തിന് എൻസൈമുകൾ ഉണ്ടാകാത്ത ഒരു രോഗമാണ്. ശരീരത്തിൽ ധാരാളമായി, ഈ എൻസൈം കരൾ, നാഡീവ്യൂഹം, ശാരീരിക വികസനം, കേൾക്കൽ എന്നിവയെ സ്വാധീനിക്കുന്നു.
നമ്മൾ കാണാൻ കഴിയുന്നതുപോലെ, എല്ലാ അന്വേഷണ രോഗങ്ങളും വളരെ ഗൗരവതരമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് നവജാതശിശുക്കൾക്ക് പരിശോധന നടത്തുകയോ ചികിത്സയ്ക്കായി തുടങ്ങാതിരിക്കുകയോ ചെയ്താൽ, ഗുരുതരമായ കേടുപാടുകൾ തീർത്തും ഉണ്ടാകും.
ഒരു നവജാതശിശുവിനുള്ള സ്ക്രീനിങ് ഫലങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ, അൾട്രാസൗണ്ട് നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടാം, കൃത്യമായതും കൃത്യമായതുമായ രോഗനിർണ്ണയത്തിന് ആവശ്യമായ മറ്റ് പരിശോധനകൾ.
നവജാത ശിശുക്കൾക്ക് ഓഡിയോ വിദഗ്ധ സ്ക്രീനിംഗ് എന്താണ്?
നവജാതശിശുക്കളുടെ ഓഡിയോളജിക്കൽ സ്ക്രീനിംഗ്, ആദ്യകാലത്തെ കേൾവിശോധനയാണ്. ഇപ്പോൾ 90% കുട്ടികൾ ആശുപത്രിയിൽ പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകുന്നു, ബാക്കിയുള്ളവർ ക്ലിനിക്കിലെ വിചാരണ പരിശോധിക്കാൻ അയയ്ക്കുന്നു.
അപകടസാധ്യതയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഓഡിയോലോളജിക്കൽ സ്ക്രീനിംഗിന് വിധേയമായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ ഇപ്പോൾ എല്ലാ നവജാതശിശുക്കൾക്കും നിർബന്ധമാണ്. സമയത്തെ കൃത്യമായി കണ്ടുപിടിച്ചാൽ ശ്രവണശേഷി പുനരുദ്ധരിക്കാനുള്ള കഴിവ് അത്തരമൊരു വലിയ പഠനവുമാണ്. കൂടാതെ, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യമാസത്തിൽ കേൾവിശക്തി ഉപയോഗിച്ചുള്ള പ്രോസ്റ്ററ്റിക്സ് പലപ്പോഴും ഉപയോഗപ്പെടുത്തുന്നു, കൂടാതെ സമയബന്ധിതമായ രോഗനിർണ്ണയവും ആവശ്യമാണ്.