ഒരു ജീൻ മ്യൂച്ചേഷനിലുണ്ടായ ഏറ്റവും സാധാരണ രോഗങ്ങളിൽ, ശ്വാസകോശങ്ങളുടെ സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് പട്ടികയുടെ മുകളിലുണ്ട്. ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ പുറന്തള്ളിയ രഹസ്യത്തിന്റെ സ്ഥിരതയുടെ ലംഘനവുമായാണ് ഈ രോഗം ബന്ധപ്പെട്ടത്, ഇത് ശ്വാസകോശ സിസ്റ്റത്തിൻറെയും ദഹനനാളത്തിന്റെയും പരാജയത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് ജനിതക രോഗം
സിസ്റ്റെക് ഫൈബ്രോസിസ് എന്നും ഈ രോഗത്തെ വിളിക്കുന്നു. ഉയർന്ന സാന്ദ്രത, മ്യൂക്കസ് ഒരു ശക്തമായ viscosity അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്, പൊള്ളയായ അവയവങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയുടെ ഫലമായി സ്ക്രാറോണിക് ബാക്ടീരിയകൾ ദ്രവീകൃതമായി വർദ്ധിപ്പിക്കും.
ശ്വാസകോശത്തിലെ സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരൊറ്റ കാരണം - ഏഴാം ക്രോമസോം (നീണ്ട ഭുജം) നഷ്ടപ്പെടുത്തുന്നു. കണക്കുകൾ അനുസരിച്ച്, ഈ രോഗത്തിന്റെ കാരിയർ ഭൂതലത്തിലെ ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിലാണ്. മാതാപിതാക്കൾക്ക് രണ്ടും തകർന്ന ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ 25% രോഗത്തിന്റെ സാധ്യതയുണ്ട്.
ഈ രോഗത്തിന്റെ 3 രൂപങ്ങൾ ഉണ്ട്:
- കുടൽ സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ്;
- ശ്വാസകോശം അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസകോശ സിപ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്;
- മിശ്രിത തരം (പൾമണറി സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്).
ശ്വാസകോശങ്ങളുടെ സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് - ലക്ഷണങ്ങൾ
രോഗത്തിൻറെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ:
- ചുമൽ സമയത്ത് കട്ടികുറഞ്ഞതും, കട്ടിയുള്ള സ്പൂട്ടവും
- ന്യുമോണിയ, ബ്രോങ്കൈറ്റിസ്, ന്യുമോണിയ ബാധിച്ചവർ
- കുടൽ കുഴപ്പം;
- നിർജ്ജലീകരണം;
- വേദന, വയറുമായി അസ്വാരസ്യം;
- അപര്യാപ്തമായ ഭാരം, ഭൗതിക വികസനം എന്നിവയാൽ വിശപ്പ് വർദ്ധിച്ചു;
- ലൈംഗിക അസുഖങ്ങൾ;
- പാൻക്രിയാറ്റിസ് ;
- കൈകൾ വിരൽ മുക്കി
- കരൾ രോഗം
- പ്രമേഹം
- സാനുസിറ്റിസ് ;
- അസ്ഥികൾ ബലഹീനതയിൽ ഏർപ്പെടുന്നു;
- കുടൽ (നേരായ) ചലിപ്പ്.
സിസ്ടിക്കി ഫൈബ്രോസിസ് എന്ന പൾമോനറി രൂപം, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ 2 വർഷങ്ങളിൽ തന്നെ പ്രത്യക്ഷമാവുന്നു, കുട്ടിയുടെ മധ്യത്തിലെയും ചെറുകാലുകളിലെയും വലിയ തോതിൽ ദ്രവ്യം ഉണ്ടാകുന്നു.
സിസിറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് - ഡയഗ്നോസിസ് ആൻഡ് അനാലിസിസ്
നാലു പ്രധാന മാനദണ്ഡങ്ങളാൽ രോഗനിർണയം നിർമിക്കപ്പെടുന്നു.
ഒന്നാമതായി, മാതാപിതാക്കളുടെ കേടുവന്ന ജീൻ സാന്നിദ്ധ്യവും കുടുംബത്തിലെ സംഭവങ്ങളുടെ കേസുകളും പരിശോധിക്കപ്പെടുന്നു. നല്ല ഫലങ്ങൾ, ശ്വാസകോശത്തിലും ബ്രോങ്കിയിലുമുളള വിട്ടുമാറാത്ത കോശജ്വസ്തുക്കളുടെ പ്രവർത്തനം കണ്ടുപിടിച്ച്, കുടൽ സിൻഡ്രോം സാന്നിധ്യം, ഒരു വിയർപ്പ് പരീക്ഷ നടത്തുന്നതിനുള്ള ഗ്രൗണ്ട് നൽകും. സുഷിരങ്ങൾ പുറത്തുവിട്ട ദ്രാവകത്തിൽ ലവണങ്ങൾ അളക്കുന്നത് നിർണ്ണയിക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയ നിർവ്വഹിക്കുന്നതിന്, കൈയിലെ ഒരു ചെറിയ പ്രദേശം (മുത്തശ്ശിക്ക് മുകളിൽ) പലോകാർപൈൻ എന്ന പ്രത്യേക മരുന്നാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്. പ്ലാസ്റ്റിക് അല്ലെങ്കിൽ ചൂട് നിലനിർത്തൽ ടിഷ്യുപയോഗിച്ച് വേർതിരിച്ചുകൊണ്ട് വിയർപ്പ് വിഘടിച്ചുകൊണ്ട് ഒരു സോഡിയം ഇലക്ട്രോഡ് ഈ സോണുമായി ബന്ധപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. 40 മിനുട്ട് കഴിഞ്ഞ് ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ദ്രാവക ഉപ്പ് വിശകലനത്തിന് വിധേയമാണ്. അതിന്റെ പരിധി സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ട പരിധികൾ കവിയുകയാണെങ്കിൽ, അവസാനത്തെ രോഗനിർണ്ണയം നടത്തുക.
ശ്വാസകോശത്തിലെ സിസീറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് - ചികിത്സ
രോഗത്തിൻറെ സ്വഭാവം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ അനുവദിക്കുന്നില്ല, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലക്ഷണങ്ങളുടെ വ്യവസ്ഥാപിതമായ ഉന്മൂലനം ചെയ്യാനും ഒരു ഏകീകൃത സമീപനം ആവശ്യമാണെന്നും തെറാപ്പി കരുതുന്നു. ചികിത്സ താഴെപ്പറയുന്ന പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു:
- ആൻറിബയോട്ടിക്കുകളുടെ നീണ്ട കോഴ്സുകൾ;
- സ്വീകരണം mucolytics;
- കൈനെതൈപ്പൈ;
- കോർട്ടികോസ്റ്റോറോയിഡ് ഹോർമോണുകളുടെയും ബീറ്റ മിമററ്റികളുടെയും ശ്വസനം;
- ബ്രോങ്കോഡൈലേറ്റർ ഉപയോഗം;
- ശ്വസന വ്യായാമങ്ങൾ നടത്തുന്നു;
- ദൈനംദിന അലവൻസ് വർദ്ധനവ് 10-15% ആകുമ്പോഴേക്കും ഭക്ഷണത്തിന്റെ തിരുത്തൽ;
- ഓട്ടോജനോസ് ശ്വാസകോശം ഡ്രെയിനേജ്;
- ബഗ്-മസാജ്;
- വിറ്റാമിനുകളും മരുന്നുകളും സ്വീകരിക്കുന്നു.
ചികിത്സയുടെ പ്രാധാന്യം രൂക്ഷമായതും ഏറ്റവും ഫലപ്രദവുമാണ്. കൂടാതെ, കൃത്രിമമായി സൃഷ്ടിക്കപ്പെട്ട വൈറസുകളിലൂടെ ഏറ്റവും ദ്രോഹിച്ച ജീൻ തിരുത്താൻ മെഡിക്കൽ ഗവേഷണം നിരന്തരം നടത്തുന്നു.