എന്താണ് Trisomy 13?
ഡൗൺസ് സിൻഡ്രോം , എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം എന്നിവയെക്കാൾ വളരെ അപൂർവ രോഗമാണ് പതോ സിൻഡ്രോം . ഇത് 6000 - 14000 ഗർഭധാരണം വേണ്ടി ഏകദേശം ഒരു സമയം സംഭവിക്കുന്നത്. എന്നാൽ, എല്ലാത്തിനുമുപരിയായി, ഏറ്റവും സാധാരണമായ മൂന്നു ഗ്രഹങ്ങളിൽ ഒന്നാണിത്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പല വിധത്തിൽ രൂപംകൊള്ളുന്നു:
- ജോഡിയിൽ അധിക ക്രോമസോം രൂപപ്പെടുന്നതിന്റെ ഫലമായി - ലളിതമായ ത്രിശയനം;
- തെറ്റായ സെൽ നിർമ്മാണത്തിന്റെയോ അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യ മുൻധാരണയുടെ ഫലമായോ കാരണം, റോബർട്ട്സൺ നടത്തിയ പരിഭാഷ.
കൂടാതെ, അത് (എല്ലാ കോശങ്ങളിലും), മൊസൈക് തരം (ചിലതിൽ), ഭാഗിക (ക്രോമോസോമുകളുടെ അധിക ഭാഗങ്ങൾ) എന്നിവ പൂർണ്ണവും.
ട്രൈസോമി 13 എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?
ഭ്രൂണത്തിൽ അസാധാരണമായ ഒരു ക്രോമസോം കണ്ടെത്തുന്നതിന്, വളരെ സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു പഠനം ആവശ്യമാണ് - അമ്നിയോസെന്റസിസ് , ഈ കാലയളവിൽ പഠനത്തിനായി ഒരു ചെറിയ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം എടുക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയ്ക്ക് സ്വാഭാവിക മിസ്കാരേജ് ഉണ്ടാക്കാൻ കഴിയും. അതിനാൽ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ 13 ന്റെ സാന്നിധ്യം കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഒരു സമഗ്ര പരിശോധനാ പരീക്ഷയാണ് നൽകുന്നത്. രക്തക്കുഴലുകളിൽ നിന്നും അൾട്രാസൗണ്ട്, രക്ത സാമ്പിൾ പരിശോധന നടത്തുന്നത് രാസപ്രവർത്തനത്തെ നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ളതാണ്.
ത്രിശയത്തിന്റെ അപകടസാദ്ധ്യത തിരിച്ചറിയുന്നു 13
12-13 ആഴ്ചകളിൽ രക്തവും അൾട്രാസൗണ്ട് സമയത്ത് രക്തവും നൽകുമ്പോൾ, ഭാവിയിൽ അമ്മയ്ക്ക് ഫലം ലഭിക്കുന്നു, അവിടെ അടിസ്ഥാനവും വ്യക്തിഗതവുമായ അപകടങ്ങൾ വ്യക്തമായി നിർവചിക്കപ്പെടുന്നു. രണ്ടാമത്തെ ത്രിശയത്തിന്റെ രണ്ടാമത്തെ എണ്ണം രണ്ടാമത്തേതിനേക്കാൾ കുറവാണെങ്കിൽ റിസ്ക് കുറവാണ് (ഉദാഹരണത്തിന്: അടിത്തറ 1: 5000, വ്യക്തി 1: 7891). മറിച്ച്, ഒരു ജനിതകവാദിയുമായുള്ള ഒരു ചർച്ച ആവശ്യമാണ്.
ശിശുക്കളുടെ 13-ാം ലക്ഷണം
- മുഖത്തിന്റെ തെറ്റായ ഘടന: കണ്ണുകൾ വളരെ അടുത്താണ്, കഴുത്ത് നെറ്റിയിൽ, മുകളിലേയ്ക്കൊഴുകുന്ന കുത്തനെയുള്ള (ലിപ്, ആകാശം), ചെവി, മൂക്ക് എന്നിവയുടെ വിരൂപത;
- കൈകാലുകളിൽ അധിക വിരലുകളും മറ്റ് അസ്വാഭാവികളും സാന്നിദ്ധ്യം;
- ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ കുറവുകൾ: ഹൃദയം, വൃക്ക, പാൻക്രിയാസ് മുതലായവ.
മിക്കപ്പോഴും, അത്തരം ഗർഭാവത്തിൽ പോളി ഹൈഡ്രാമ്നിയോസും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ ഭാരവും ഉണ്ടാകും. ഈ രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ പ്രസവത്തിനു ശേഷം ആദ്യ ആഴ്ചകളിൽ കൂടുതൽ മരണമടയുന്നു.