ജനിതക വിശകലനം ക്രമേണ ഒരു ജനപ്രിയ പഠനമായി മാറുന്നു. ഇത്തരത്തിലുള്ള ലബോറട്ടറി ഗവേഷണ സഹായത്തോടെ ഡോക്ടർമാർക്ക് കുടുംബ ബന്ധം മാത്രമല്ല, പ്രത്യേക രോഗത്തിന് മുൻകൈ എടുക്കാം. വിശകലനത്തിന്റെ വിശകലനം നമുക്ക് പരിഗണിക്കാം, അതിൻെറ വിവിധ തരത്തിലുള്ള സവിശേഷതകളും സവിശേഷതകളും ഞങ്ങൾ പറയും.
ജനിതക വിശകലന രീതികൾ
ജനിതക പരിശോധന - ഒരു വലിയ ലബോറട്ടറി പഠനം, പരീക്ഷണങ്ങൾ, നിരീക്ഷണങ്ങൾ, കണക്കുകൂട്ടലുകൾ. പാരമ്പര്യ പാരമ്പര്യങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുക, വ്യക്തിഗത ജീനുകളുടെ സവിശേഷതകൾ പഠിക്കുക എന്നതാണ് അത്തരം നടപടികളുടെ പ്രധാന ഉദ്ദേശ്യം. ഈ അനായാസത്തിന്റെ ഉദ്ദേശ്യത്തെ ആശ്രയിച്ച്, ചികിത്സാപരമായ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ താഴെപ്പറയുന്ന രീതിയിലുള്ള പരീക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു:
- ഡിഎൻഎ ഘടനയുടെ വിശകലനം;
- ക്രോമസോം വിശകലനം;
- ജനിതക പൊരുത്തപ്പെടൽ വിശകലനം;
- രോഗങ്ങൾ മുൻകരുതൽ ഗവേഷണം.
ഡിഎൻഎ വിശകലനം
പിതൃത്വത്തിനായുള്ള ഡി.എൻ.എ വിശകലനം പോലെയുള്ള ഒരു പഠനത്തിലൂടെ കുട്ടിയുടെ ജൈവിക രക്ഷിതാവിനെ വലിയ തോതിൽ സഹായിക്കുന്നു. അവന്റെ പെരുമാറ്റം കാരണം, അമ്മ, കുട്ടി, പിതാവ് എന്നിവയിൽ നിന്ന് മെറ്റീരിയൽ എടുക്കപ്പെടും. ഗവേഷണം ഒരു വസ്തുവായി ഉമിനീര്, രക്തം പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയും. പലപ്പോഴും ഒരു വഞ്ചി തുളച്ച് നടത്തുകയാണ് (കവിളിന്റെ ആന്തരിക ഉപരിതലത്തിൽനിന്ന് വസ്തുക്കൾ എടുക്കൽ).
ഒരു പ്രത്യേക ഉപകരണത്തിന്റെ സഹായത്തോടെ, ജനിതക വിശകലനം നടക്കുമ്പോൾ, ജനിതക വിവരങ്ങൾ കൊണ്ടുവരുന്ന ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിലെ ചില ശകലങ്ങൾ - ലോയി വെളിപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. ഒന്നിലധികം വർദ്ധനവ് ഉള്ളപ്പോൾ, ലാബ് ഒരേ സമയം 3 സാമ്പിളുകൾ മൂല്യനിർണ്ണയം ചെയ്യുന്നു. തുടക്കത്തിൽ, അമ്മയിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ജനിപ്പിച്ച ജനിതക ഘടന ഏകീകരിക്കപ്പെട്ടു, ശേഷിച്ച പ്ലോട്ടുകൾ പിതാവിന്റെ മാതൃകയിലുള്ളവയുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുന്നു. നേരിട്ട് ജനിതക വിശകലനം നടത്തുന്നു.
Chromosomal വിശകലനം
ക്രോമസോമൽ പാത്തോളജിയിലെ വിശകലനം ഒരു ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൻറെ രോഗത്തെ സാന്നിദ്ധ്യം ഉറപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, ഡോക്ടർമാർ പാരൻറൽ സ്ക്രീനിംഗ് ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഗവേഷണത്തിനും അൾട്രാസൗണ്ടിനുള്ള രക്ത സാമ്പിളുകളും ഉൾപ്പെടുന്നു. ഫലങ്ങളുടെ വ്യാഖ്യാനം ഡോക്ടർമാരുടേതായിരുന്നു. അതേസമയം, ഒരു സ്ക്രീനിങ്ങിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഒരു നിർണ്ണയ പരിശോധന നടത്താനാവില്ല. മോശം ഫലങ്ങൾ കൂടുതൽ പരീക്ഷ ഒരു സൂചനയാണ്. മാനദണ്ഡങ്ങളുടെ മൂല്യങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള പൊരുത്തക്കേട് അത്തരം ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം എന്നതാകാം:
- ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ;
- 13, 18 ക്രോമോസോമുകൾ.
- ടർണർ സിൻഡ്രോം;
- ക്ലിൻഫ്ലർസ് സിൻഡ്രോം.
ഗർഭകാല ആസൂത്രണത്തിലെ ജനിതക പരിശോധന
ജനിതക പൊരുത്തപ്പെടലിനുള്ള വിശകലനം, ഒരു പ്രത്യേക പങ്കാളിയുടെ ഒരു കുഞ്ഞിന് ധാരണയുണ്ടാക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത സ്ഥാപിക്കുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയായ മിക്ക ദമ്പതിമാർക്ക് കുട്ടികൾ വളരെയധികം കാലം കഴിയണമെന്നില്ല. ജനിതക പൊരുത്തക്കേടിന്റെ വിശകലനം - ഡോക്ടർമാർക്ക്, നിർദിഷ്ട ഗവേഷണങ്ങളിൽ. വലിയ ക്ലിനിക്കുകളുടെയും കുടുംബ ആസൂത്രണ കേങ്ങളുടെയും സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഇത് നടത്തുന്നു.
മനുഷ്യ ശരീരത്തിലെ സെല്ലുകൾ അവയുടെ ഉപരിതലത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ HLA - മനുഷ്യ ല്യൂകോസൈറ്റ് ആൻറിജൻ ആകുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീനിൽ 800 ൽ അധികം ഇനങ്ങളെ സ്ഥാപിക്കാൻ സാധിച്ചു. ശരീരത്തിൽ അതിന്റെ പ്രവർത്തനം വൈറസ്, രോഗകാരികളുടെ സമയബന്ധിതമായ അംഗീകാരമാണ്. ഒരു അന്യഗ്രഹ ഘടന കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, അവർ രോഗപ്രതിരോധവ്യവസ്ഥയിലേക്ക് ഒരു സിഗ്നൽ അയയ്ക്കുന്നു, അത് ഇമ്മൂണോഗ്ലോബുലിൻസിന്റെ ഉല്പാദനം ആരംഭിക്കുന്നു. സിസ്റ്റം തകരാറിലാണെങ്കിൽ, സ്വഭാവിക ഗർഭഛിദ്രത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ഭ്രൂണത്തിലാണ് ഈ പ്രതികരണം ഉണ്ടാകുന്നത്.
ഈ സാഹചര്യത്തിന്റെ വികസനം ഒഴിവാക്കാൻ, അനുയോജ്യതകൾക്ക് ജനിതക വിശകലനം കടക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. അത് നടക്കുമ്പോൾ, പങ്കാളികളുടെ പ്രോട്ടീൻ ഘടനകളെ വിലയിരുത്തുന്നു, അവരുടെ സാമ്യതയെ താരതമ്യം ചെയ്യുന്നു. ഗർഭധാരണം തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നത് യഥാർത്ഥത്തിൽ ഗർഭധാരണത്തിനു തടസ്സമാകാതെ ശ്രദ്ധേയമാണ്. ഗർഭധാരണത്തിനു ശേഷം, സ്ത്രീ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൻറെ ഗർഭപാത്രത്തിൽ ഗർഭം അലസുകയാണ് ചെയ്യുന്നത്.
ഗർഭകാലത്ത് ജനിതക വിശകലനം
ഭ്രൂണത്തിൻറെ ജനിതക വിശകലനം എന്ന നിലയിൽ അത്തരമൊരു പഠനം, അമ്മയുടെ ഗർഭപാത്രത്തിനുള്ളിൽ ഒരു കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയുടെ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ ക്രോമസോം രോഗനിർണ്ണയങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ സാധിക്കുന്നു. അത്തരമൊരു പഠനം പലപ്പോഴും സ്ക്രീനിംഗ് എന്നു പറയുന്നു. ഇതിന്റെ ഘടനയിൽ ശിശുവിന്റെ ജനിതക മെറ്റീരിയൽ വിശകലനം മാത്രമല്ല, ഭാവിയിലെ ശിശുവിന്റെ അൾട്രാസൗണ്ട് സഹായത്തോടെയുള്ള പരിശോധനയും ഉൾപ്പെടുന്നു. അതുകൊണ്ട് ഡോക്ടർമാർക്ക് ജീവൻ, വൈസുകൾ എന്നിവയുമായി പൊരുത്തപ്പെടാത്ത ലംഘനങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഇല്ലാതാക്കുവാനും, വികസനം സാധ്യമാകുമെന്ന് ഉറപ്പുവരുത്തുന്നതിനും, അതേ സംയുക്തങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ ഏകാഗ്രതയെ വിലയിരുത്തുന്നതുതന്നെയാണ് ഇതേ പഠനം.
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
പലപ്പോഴും അത്തരം ഇൻഡിക്കേറ്ററുകൾ ഡോക്ടർമാർ ഉപയോഗിക്കുന്നു, മാർക്കറുകൾ - അവരുടെ മൂല്യങ്ങൾ സ്ഥാപിതമായ നിലവാരങ്ങൾ പാലിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, വൈദ്യന്മാർ കൂടുതൽ പരിശോധന നിർദേശിക്കുന്നു. അതുപോലെ, ആക്രമണ രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. അവരുടെ ഉപയോഗം ഗർഭത്തിൻറെ സങ്കീർണതകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഇതിനെത്തുടർന്ന്, അപൂർവ്വ കേസുകളിൽ അപ്പോയിന്റ്മെന്റ് നടക്കുന്നു. ഈ തരം വിശകലനങ്ങൾ ഇവയാണ്:
- ഭ്രൂണത്തിന്റെ പുറം കോണുകളുടെ ടിഷ്യു കണങ്ങളുടെ വിശകലനം - കോറിൻസിന്റെ ബയോപ്സ്യൂസി;
- പൊക്കിൾക്കൊടിയിൽ നിന്നുള്ള രക്ത സാമ്പിൾ;
- അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം വിശകലനം.
രോഗങ്ങൾക്കുള്ള അപകടത്തിനുവേണ്ടിയുള്ള ജനിതക വിശകലനം
ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ ഒരു വിശകലനം, ജനിച്ച ശിശുക്കളിൽ ഒരു രോഗനിർണയത്തിനുള്ള അപകടസാധ്യതകളെ ഉയർന്ന അളവിൽ കൃത്യമായി വിലയിരുത്താൻ സഹായിക്കുന്നു. കുഞ്ഞിന് സമയബന്ധിതമായി, ഒരു ആഴ്ചയ്ക്കുശേഷം അകാലത്തിൽ ജനിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ നാലാം ദിവസം ആശുപത്രിയിൽ എത്തിച്ചേർന്നു. രക്തക്കുഴലുകളിൽ നിന്ന് രക്തക്കുഴലുകളിൽ നിന്നും രക്തം പരിശോധിക്കുക. അതിന്റെ പല തുള്ളി ഉടൻ ഒരു പ്രത്യേക ടെസ്റ്റ് സ്ട്രിപ്പിനുപയോഗിക്കുന്നു, തുടർന്ന് ലാബറട്ടറിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു. ഈ ജനിതക വിശകലനത്തിൽ, ഇത്തരം രോഗങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് വൈദ്യശാസ്ത്രജ്ഞർ (ജെനറ്റിക് ഫുൾ അനാലിസിസ്) ഒരു പ്രവണത സ്ഥാപിക്കുന്നു.
- സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ്. ശ്വസനവ്യവസ്ഥയുടെയും ദഹനവ്യവസ്ഥയുടെയും പ്രവർത്തനം തടസ്സപ്പെടുന്നതിനുള്ള പാരമ്പര്യ സ്വഭാവമുള്ള രോഗം തടയാൻ കഴിയും.
- ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ. അത്തരം ഒരു രോഗം മൂലം മസ്തിഷ്കത്തിന്റെ ഘടനയിൽ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു - ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡർസ് വികസനം, മാനസികവളർച്ച മാറുന്നു.
- അപൂർവ്വമായ ഹൈപ്പോത്രൈറോയ്ഡിസം. തൈറോയ്ഡ് ഹോർമോണുകളുടെ മലേറിയ കുറവ് കാരണം രോഗം വികസിക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയ ശിശുവിന്റെ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ പുരോഗതിയെ പ്രതിരോധിക്കുന്നു. ഹോർമോൺ തെറാപ്പി അത് കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ ഒരേയൊരു മാർഗ്ഗം മാത്രമാണ്.
- ഗാലക്ടോസെമിയ. ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ ലംഘനം (കരൾ, നാഡീവ്യൂഹം). കുട്ടികൾക്ക് ഡയറി-ഫ്രീ ഭക്ഷണക്രമം പാലിക്കാൻ നിർബന്ധിതനായിരിക്കുന്നു, പ്രത്യേക തെറാപ്പിക്ക് വിധേയമാകുന്നു.
- Adrenogenital സിൻഡ്രോം. ആൻജൂണുകളുടെ സങ്കലനം വർദ്ധിച്ചു.
ഓങ്കോളജി ജനിതക വിശകലനം
മയക്കുമരുന്നു പ്രക്രിയയുടെ സ്വഭാവത്തെക്കുറിച്ച് ഒട്ടനവധി പഠനങ്ങൾ നടത്തിയിരിക്കെ, ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഈ അസുഖത്തെ പാരമ്പര്യ ഘടകവുമായി ബന്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിഞ്ഞു. ഓൻകോളജിക്കൽ അസുഖങ്ങളുള്ള ഒരു ജനിതക ഉൽപ്പാദനം - അതായത് പൂർവാവസ്ഥയിലാകാൻ സാധ്യതയുള്ള പൂർവികരുടെ സാന്നിദ്ധ്യം സാന്നിധ്യത്തിൽ ഓങ്കോളജി വികസിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, BRCA1, BRCA2 ജീനുകൾ 50% കേസുകളിൽ ബ്രെസ്റ്റ് ക്യാൻസർ വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഉത്തരവാദിത്തം നിർണയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഈ ജീനുകളുടെ ഒരു സംയോജനമാണ് കാൻസറിനു കാരണമായ ജനിതക ആവിഷ്ക്കാരം ഉണ്ടാകുന്നത്.
അമിത വണ്ണംക്ക് ജനിതക വിശകലനം
നിരവധി പതിറ്റാണ്ടുകളായി, പോഷകാഹാര വിദഗ്ധർ നിരവധി പഠനങ്ങൾ നടത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഫലമായി, പോഷകാഹാരക്കുറവ് കൂടാതെ, അസന്തുലിതമായ ഒരു ഭക്ഷണക്രമം കൂടാതെ, പൊണ്ണത്തടിക്ക് ഒരു ജനിതക ആൺപന്നിക്കുള്ളതും ഉണ്ട്. അതുകൊണ്ട് ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ, ബോഡി മാസ് ഇൻഡക്സ്, ഭാരോദ്വഹനം എന്നിവയ്ക്ക് ഇടയിലുള്ള ബന്ധം കണ്ടെത്തുന്നത് സാധ്യമാണ്. ഗർഭധാരണം, ഗർഭം, മുലയൂട്ടൽ, ആർത്തവവിരാമം എന്നിവയെല്ലാം ശരീരത്തിലെ ഹോർമോണൽ മാറ്റങ്ങളുടെ സമയമാണ്.
ശരീരഭാരം വർദ്ധിക്കുന്ന ജീനുകളിൽ, ജനിതകവ്യവസ്ഥയെ വിളിക്കുന്നു:
- FTO - ഭാരം ചുമക്കണം;
- HMGI-C - കൊഴുപ്പ് കോശങ്ങളുടെ വളർച്ച സജീവമാക്കുന്നു;
- NRXN3 - സാച്ചുറേഷൻ ഒരു തോന്നൽ രൂപീകരണം ബാധിക്കുന്നു;
- FIT1, FIT2 എന്നിവ - കൊഴുപ്പ് ടിഷ്യു രൂപംകൊള്ളുന്ന കോശങ്ങൾ - അഡിപോസിറ്റുകളുടെ രൂപീകരണം ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്നു.
അവയവങ്ങളും സിസ്റ്റങ്ങളുടെ അവസ്ഥയും കണക്കിലെടുക്കുമ്പോൾ, പൊണ്ണത്തടിക്ക് മുൻഗണന നിർണ്ണയിക്കുന്നതിന്, രക്തത്തിന്റെ ഒരു ജനിതക വിശകലനം നടത്തുന്നത് അത്തരം വസ്തുക്കളുടെ സാന്ദ്രത നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കും:
- ലെപ്റ്റൻ - ശരീരത്തിൽ ഉപാപചയ പ്രക്രിയകൾ നിയന്ത്രിക്കുകയും ഊർജ്ജ ചെലവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു;
- T4 സ്വതന്ത്ര, TSH - തൈറോയ്ഡ് ഹോർമോണുകൾ;
- ഗ്ലൈക്കേറ്റഡ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ, ഗ്ലൂക്കോസ് - കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ അവസ്ഥ വിവരിക്കുക.
ജനിതക ത്രോംബോഫീലിയ്ക്കുള്ള പരീക്ഷ
രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള വർദ്ധിച്ച പ്രഭാവം, തംബിസ്, പാരമ്പര്യ തലത്തിൽ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. F5 - രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിലെ ഘടകത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീനുകളിൽ ഒരു മൃതദേഹം സംഭവിക്കുമ്പോൾ thrombophilia ലേക്കുള്ള ജനിതക ആവിഷ്ക്കാരം ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു. ഇത് രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രക്രിയകൾ വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന thrombin രൂപവത്കരണ നിരക്ക് വർദ്ധിപ്പിക്കും. പ്രോത്റോംബിൻ ജീനിന്റെ (F2) ലെ മൃതദേഹം കട്ടപിടിക്കുന്നതിൽ ഈ ഘടകം കൂട്ടിച്ചേർക്കുന്നു. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് മുൻപ്, ടൈം ബോസിസ് സാധ്യത ധാരാളം തവണ വർദ്ധിക്കുന്നു.
ലാക്റ്റേസ് ഇൻഫക്ഷൻസിക്ക് ജനിതക പരിശോധന
ലാക്ടോസ് അസഹിഷ്ണുത ലംഘനമാണ്. ശരീരത്തിലെ പാൽ പഞ്ചസാരയെ ആഗിരണം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള കഴിവില്ലായ്മയാണ് ഇത്. എൻസൈം ലാക്റ്റേസ് കുടൽ കുടലിലെ കുറവ് കാരണം. പലപ്പോഴും രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനും അത് മുൻകൈയെടുക്കുന്നതിനുമായി, സി / ടി -13110, സി / ടി -22018 എന്നീ ജീനുകളെ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു ജനിതക വിശകലനം നടത്തുന്നു. എൻസൈമുകളുടെ കുറഞ്ഞ സിന്തസിസിനു അവർ നേരിട്ട് ഉത്തരവാദികളാണ്. ഈ ഘടനയുടെ മൂല്യനിർണയം, ഈ ജീനുകളുടെ കാർട്ടൂണുകൾ, അവരുടെ പിൻഗാമികളിലെ വൈകല്യത്തിന്റെ വളർച്ച സാധ്യമാക്കുന്നതിന് സഹായിക്കുന്നു. ജനിതക വിശകലനത്തിന്റെ ഡീകോഡിംഗ് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ നടത്തുന്നതാണ്.
ഗിൽബെർട്ടിന്റെ രോഗം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക പരിശോധന
ഗിൽബർട്ട് സിൻഡ്രോം - കോംപ്നൈറ്റിറ്റൽ ഹെപ്പാറ്റിസ് പത്തോളജി പലപ്പോഴും ഒരു കുടുംബ കഥാപാത്രം വഹിക്കുന്നു, മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും കുട്ടികൾ വരെ കടന്നുപോകുന്നു. ബില്ലിറൂബിൻ തലത്തിൽ വർദ്ധനവ് ഉണ്ടാകുന്നു. കാരണം, കരൾ കോശങ്ങളിൽ അടങ്ങിയിട്ടുള്ള എൻസൈം ഗ്ലൂക്കൂർണിൽ ട്രാൻസ്ഫെറസിൻറെ സങ്കലനത്തിലിരിക്കുന്നതും സൗജന്യ ബിലിറൂബിൻ ബൈൻഡിൻറെ ഭാഗത്ത് പങ്കാളികളാകുന്നതും കാരണം. ഒരു ജനിതക രക്തം പരിശോധന യുജിറ്റി 1 ജീൻ അതിന്റെ പകർപ്പ് മൂല്യനിർണ്ണയം വഴി രോഗനിർണയം സ്ഥാപിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
മദ്യപാനത്തിന്റെ ജനിതകത്തകർച്ച
ഈ പ്രശ്നം പഠിക്കുന്ന ഡോക്ടർമാർ നീണ്ട പഠനങ്ങൾ നടത്തുകയാണ്, മദ്യം, ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കായി ഒരു ബന്ധം സ്ഥാപിക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അത്തരം ഒരു രോഗത്തിനുള്ള ജനിതക ആവിഷ്ക്കാരം സ്ഥാപിക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. പല സിദ്ധാന്തങ്ങളും ഉണ്ട്, പക്ഷേ അവയ്ക്ക് വ്യക്തമായ സ്ഥിരീകരണമില്ല. ഡോക്ടർമാർ തന്നെ പലപ്പോഴും ഈ രോഗം സംബന്ധിച്ചുള്ള ഒരു രോഗം, ഒരു സ്വതന്ത്രമായ തിരഞ്ഞെടുപ്പിന് വഴിയൊരുക്കിയിട്ടുണ്ട്. വിജയകരമായ, വിജയികളായ മാതാപിതാക്കന്മാർ മദ്യപാനം കാരണം ഇത് സ്ഥിരീകരിച്ചു.
ജനിതക പാസ്പോർട്ട്
പൂർണ്ണമായ ജനിതക ഹെൽത്ത് പാസ്പോർട്ട് പോലെയുള്ള പട്ടികയിൽ നൽകിയിരിക്കുന്ന സേവനങ്ങളിൽ ആരോഗ്യ ക്ളിനിക്കുകളിൽ കൂടുതലായി കാണാവുന്നതാണ്. ശരീരത്തിൻറെ പൂർണ്ണമായ ജനിതക വിശകലനം ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു, പ്രത്യേക രോഗഗ്രൂപ്പുകൾക്ക് മുൻഗണന സ്ഥാപിക്കാൻ അത് ലക്ഷ്യമിടുന്നു. ഇതുകൂടാതെ, ഹോട്ടൽ ജീനുകളുടെ മൂല്യനിർണ്ണയം ഒരു പ്രത്യേക തരത്തിലുള്ള പ്രവർത്തനത്തിനുള്ള സാദ്ധ്യത തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്നു, മറഞ്ഞിരിക്കുന്ന കഴിവുകൾ സ്ഥാപിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.