ചില സമയങ്ങളിൽ ചെറുപ്പക്കാരായ രക്ഷിതാക്കളെ ഒരു പ്രസ്ഥാനത്തിൽ നിന്നും മറികടക്കാൻ കഴിയുന്ന എല്ലാ ശുഭപ്രതീക്ഷകളും പ്രതീക്ഷകളും. ഉദാഹരണത്തിന്, സൂക്ഷ്മമായ ഒരു രോഗനിർണയം ഫിനൈൽകെറ്റോന്യൂറിയയാണ്.
കുട്ടികളിൽ ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയത്തിൻറെ കാരണങ്ങൾ
ഫിനൈൽകെറ്റോറിയൂറിയ ഒരു ജനിതക രോഗം ആണ്, അസുരോ ആസിഡ് മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ ലംഘനമാണെന്നത്, അതായത്, phenylalanine കൈമാറുന്നതിനു കാരണമായ എൻസൈം phenylalanine ഹൈഡ്രോക്സൈലാസിൻറെ അഭാവം, ഭക്ഷണത്തിലെ പരമ്പരാഗതമായി ഭക്ഷണമായി ഉപയോഗിക്കുന്ന മിക്ക പ്രോട്ടീനുകളും. മനുഷ്യ മസ്തിഷ്കത്തിന്റെയും നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെയും ഗൌരവമായ അപകടമാണ് സ്പ്ലിറ്റ് പ്രോട്ടീൻ.
രോഗം വളരെ അപൂർവമല്ല - 7000 കേസുകളിൽ 1 ൽ. ദൗർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ രോഗം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടി തികച്ചും ആരോഗ്യപൂർവമായ രക്ഷിതാക്കളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും, അവർ രണ്ടെണ്ണം, പെനിക് കൽനോണൂറിയയുടെ "ഉറങ്ങൽ" ജീനിന്റെയും വാഹകരാണെങ്കിൽ.
ഫിനൈൽകെറ്റോണിയൂറിയയുടെ അടയാളങ്ങൾ
നവജാതശിശു പരിപാടി പ്രത്യേക പരീക്ഷകളില്ലാതെ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയാത്തതാണ് രോഗം എന്ന അപകടം. ആദ്യത്തെ സൂചനകൾ 2-6 മാസം മാത്രമേ കാണാൻ കഴിയൂ.
- വിഷാദരോഗം
- വയറിളക്കം, ഛർദ്ദി;
- പേശി കുറഞ്ഞു;
- ചർമ്മത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ;
- ബുദ്ധിമാന്ദ്യം.
രോഗം കാലത്ത് വെളിപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിൽ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, മാനസിക പിണ്ഡം ഒരു ഉയർന്ന ബിരുദം നേടുവാൻ സാധിക്കും.
ഫിനൈൽകെടോണൂറിയ: സ്ക്രീനിംഗ്
ഈ രോഗം സമയബന്ധിതമായി കണ്ടെത്തുന്നതിനായി, പിണ്ഡം നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് ഉപയോഗിക്കുന്നത് - ഒരു നവജാതശിശുവിന്റെ രക്തപ്രവാഹത്തെ പനിലാലാനനിൽ ഉൾക്കൊള്ളുന്ന ഒരു പഠനമാണ്. സൂചകങ്ങൾ ഉന്നയിക്കപ്പെട്ടാൽ, കുട്ടിയെ രോഗനിർണയം വ്യക്തമാക്കുന്നതിന് ഒരു ജനിതക വ്യതിയാനം വരെ അയയ്ക്കുന്നു.
ഫിനൈൽകെടോണൂറിയ: ചികിത്സ
ഈ ഭയാനകമായ രോഗത്തിന്റെ തെറാപ്പിയിലെ പ്രധാനകാര്യം ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയുമായുള്ള ശരിയായ പോഷണമാണ്. Phenylalanine അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ഉൽപ്പന്നങ്ങൾ ഒഴിവാക്കണം ഭക്ഷണത്തിൽ സാരാംശം അതായത്, മൃഗങ്ങളിൽ ഉത്ഭവം എല്ലാ പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണങ്ങൾ. പ്രോട്ടീനുകളുടെ കുറവ് പ്രത്യേക അമിനോ അമ്ല മിശ്രിതങ്ങളാൽ നിറയും.
പ്രായമാകുമ്പോൾ, നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ സൂക്ഷ്മ സംസ്ക്കാരം 12 മുതൽ 14 വയസ്സിന് ശേഷം ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയയിലെ എല്ലാ രോഗികളും കുറയ്ക്കുകയും സാധാരണ ഭക്ഷണക്രമത്തിലേക്ക് മാറുകയും ചെയ്യും.