ഗർഭാവസ്ഥയിൽ, ഗർഭസ്ഥശിശുവിൻറെ ആദ്യകാല ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ മാതൃശിശുക്കൾ സ്ക്രീനിലുണ്ട്. ഈ ഗ്രൂപ്പിന്റെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് 1960 ൽ ജോൺ എഡ്വേർഡ് വിവരിച്ച സിൻഡ്രോം. മെഡിസിനൽ അത് ട്രൈസോമി എന്നാണ് അറിയപ്പെടുന്നത്.
എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം - ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ എന്താണ്?
ആരോഗ്യകരമായ ആൺ-പെൻഷൻ പ്രത്യുത്പാദന കോശത്തിൽ 23 ഘടകങ്ങളിൽ ക്രോമോസോമുകളുടെ ഒരു സാധാരണ അല്ലെങ്കിൽ ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റ് ഉണ്ട്. ലയനത്തിനു ശേഷം അവർ ഒരു വ്യക്തിഗത കിറ്റ് - കാറോടൈപ്പ് ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഒരു ഡി.എൻ.എ.-പാസ്പോർട്ട് എന്ന നിലയിൽ അദ്ദേഹം കുട്ടിയെ സംബന്ധിച്ച തനതായ ജനിതക വിവരങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. ഒരു സാധാരണ അല്ലെങ്കിൽ ഡൈപ്ലോയിഡ് കാറോടൈപ്പിൽ 46 ക്രോമസോം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, ഓരോ തരത്തിലും രണ്ട്, അമ്മയും പിതാവിൽ നിന്ന്.
18 രോഗികളിലായി രോഗബാധിതമായ ഒരു മൂലകമാണിത്. 46 കഷണത്തിനുപകരം 47 ക്രോമസോമുകളടങ്ങിയ കാരിയോടൈപ്പ് - ഇത് ട്രൈസോമി അല്ലെങ്കിൽ എഡ്വാർസ് സിൻഡ്രോം. ചിലപ്പോൾ 18 ക്രോമസോമുകളുടെ മൂന്നാമത്തെ പകർപ്പ് ഭാഗികമാണെങ്കിലും അല്ലെങ്കിൽ എല്ലാ സെല്ലുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നില്ല. അത്തരം കേസുകൾ വളരെ അപൂർവ്വമായേ കണ്ടെത്തിയിട്ടുള്ളൂ (ഏതാണ്ട് 5%), ഈ മനോഭാവങ്ങൾ പതോളജിൻറെ ഗതിയെ ബാധിക്കുന്നില്ല.
എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം - കാരണം
ചില കുട്ടികൾ വിവരിച്ച ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷൻ വികസിപ്പിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് ജന്മപ്പന്മാർക്ക് ഇതുവരെ മനസ്സിലായിട്ടില്ല. അത് യാദൃശ്ചികമാണെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു, അത് വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാൻ തടയുന്നതിനുള്ള പ്രതിരോധ നടപടികൾ സ്വീകരിച്ചിട്ടില്ല. ചില വിദഗ്ദ്ധർ ബാഹ്യഘടകങ്ങളേയും എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോംനേയും ലിങ്കുചെയ്തിട്ടുണ്ട് - പരിവർത്തനങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാനുള്ള കാരണങ്ങൾ:
- മയക്കുമരുന്നുകൾ, മദ്യം, പുകയില എന്നിവ ദീർഘകാല ഉപയോഗം;
- പാരമ്പര്യം
- 45 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ള അച്ഛൻറെ പ്രായം;
- ജനനേന്ദ്രിയങ്ങളിൽ അണുബാധ;
- രോഗപ്രതിരോധം, എൻഡോക്രൈൻ, പ്രത്യുല്പാദന സംവിധാനം എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്ന മരുന്നുകളുടെ ദീർഘകാല ഉപയോഗം;
- റേഡിയോആക്റ്റീവ് റേഡിയേഷൻ എക്സ്പോഷർ.
എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം - ജനിതകശാസ്ത്രം
18 ക്രോമോസോമുകളിൽ അടുത്തിടെ നടത്തിയ പഠനങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ 557 ഡിഎൻഎ വിഭാഗങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ശരീരത്തിലെ 289 ൽ കൂടുതൽ പ്രോട്ടീനുകൾ ഇവയിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഇതിൽ ഒരു ശതമാനം ജനറ്റിക് മെറ്റീരിയലിൽ 2.5-2.6% ആണ്, അതിനാൽ മൂന്നാമത് 18 ക്രോമോസോമുകൾ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികസനം വളരെ ശക്തമായി ബാധിക്കുന്നു - എഡ്വാര്ഡ്സ് സിൻഡ്രോം തലയോട്ടിയിലെ എല്ലുകൾ, ഹൃദ്രോഗ്വം, ജനിതക-മൂത്രാശയ സംവിധാനങ്ങളുടെ നാശത്തെ നശിപ്പിക്കുന്നു. മസ്തിഷ്കം, പെരിഫറൽ നാഡി പെക്ലെസസ് എന്നിവയുടെ ചില ഭാഗങ്ങൾ ബാധിക്കുന്നു. എഡ്വാർഡ്സ് സിൻഡ്രോം എന്ന രോഗിയുടെ കാര്യത്തിൽ, ഒരു കാറോടൈപ്പ് പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നത്, ചിത്രത്തിൽ കാണിച്ചിരിക്കുന്നതുപോലെ. 18 സെറ്റ് ഒഴികെയുള്ള എല്ലാ സെറ്റും ജോഡിയായിട്ടാണെന്നും അദ്ദേഹം വ്യക്തമായി കാണിക്കുന്നു.
എഡ്വാർഡ്സ് സിൻഡ്രം എന്നതിന്റെ ആവൃത്തി
ഈ രോഗം വളരെ അപൂർവ്വമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് അറിയപ്പെടുന്ന ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ. രോഗം 7,000 ആരോഗ്യമുള്ള ശിശുക്കളിൽ, കൂടുതലും പെൺകുട്ടികളിലാണ് എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്തിയത്. പിതാവിനെയോ ജോലിയുമായോ പ്രായം 18 ത്തിന്റെ ത്രിമൂർണത്തിന്റെ സാധ്യതയെ ഗണ്യമായി സ്വാധീനിക്കുന്നുണ്ടെന്നു പറയാൻ കഴിയില്ല. മാതാപിതാക്കൾ 45 വയസ്സ് കഴിഞ്ഞപ്പോൾ എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം കുട്ടികളിൽ 0.7% കൂടുതൽ മാത്രമേ ഉണ്ടാകുകയുള്ളൂ. ഈ ക്രോമസോം മൃതദേഹം ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ പരിഗണിക്കപ്പെടുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ഇടയിൽ കാണപ്പെടുന്നു.
എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം - അടയാളങ്ങൾ
സൂക്ഷ്മദർശിനിയിൽ കൃത്യമായ ഒരു ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ഉണ്ട്. ട്രഡ്രിയോ 18 കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്. എഡ്വാർസ് സിൻഡ്രോം പോലുമില്ലാതെ രണ്ടു ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ. ആദ്യത്തെ തരം മാനിഫെസ്റ്റേഷനിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ:
- കുടൽ, ഗന്ധമുള്ള ഹെർണിയ;
- സങ്കീർണ്ണമായ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ ;
- മുലകുടിക്കുന്നതിനുള്ള അഭാവം, റിഫ്ലെക്സ് വിഴുങ്ങൽ
- മെക്കലിന്റെ ഡൈർട്ടിക്കിക്കുളവും ;
- ഗ്യാസ്ട്രോ സയോഗജി റിഫ്ളക്സ്;
- മലദ്വാരം അല്ലെങ്കിൽ അന്നനാളം;
- സ്ത്രീയുടെ ഹൈപ്പർട്രോഫി;
- കോർപസ് കോലോസോം, ചെറുകാലിന്റെ അഭാവം;
- ക്രിപ്റ്റോറിഡിസം
- കുടൽ ഉചിതമായ സ്ഥാനം;
- hypospadias;
- ഇരട്ടകളുടെ ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ;
- സെറിബ്രൽ കൺവെൻഷനുകൾക്ക് വീക്കം കുറയ്ക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ മൃദുലമായോ ചെയ്യുക;
- വിശാലമായോ വൃക്കയിലോ ആകൃതിയിലുള്ള വൃക്ക;
- രൂപഭേദമില്ലാത്ത അണ്ഡാശയങ്ങൾ;
- തിളക്കമുള്ള നട്ടെല്ല്;
- പേശി അണുവിഘടനം;
- കുറഞ്ഞ ഭാരം (ജനന സമയത്ത് 2 കിലോ).
പുറമേ, എഡ്വാർസ് സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയാൻ എളുപ്പമാണ് - ട്രിസോമി 18 ഉപയോഗിച്ചുള്ള ശിശുക്കളുടെ ഒരു ചിത്രം താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു:
- അനിയത ചെറിയ തല;
- വികലമായ മുഖരൂപം;
- വീതികുറഞ്ഞതും ലഘു glottis;
- വിരൂപമായ, താഴ്ന്ന ചെവി (തിരശ്ചീനമായി നീട്ടി);
- ലോബ്സ് അഭാവം, ചിലപ്പോൾ - ട്രാഗസ്, ചെവി കനാൽ;
- ചെറുതും വിശാലവുമായ നെഞ്ച്
- താഴ്ന്ന താടിയെല്ലുകളുടെ അഭാവം;
- ചെറിയ വായ, പലപ്പോഴും പതാകശാസ്ത്രപരമായ ചുരുക്കമുള്ള അധരപ്രവാഹം മൂലം ഒരു ത്രികോണ ആരംഭം ഉണ്ട്;
- മൂക്ക് എംബഡ് എക്സ്പയേഡ് ബ്രിഡ്ജ്;
- "റോക്കിംഗ്-സ്റ്റോപ്പ്";
- വിരലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ കൂടിച്ചേരലിന് (ഫ്ലാപ് പോലുള്ള അവയവങ്ങൾ) തമ്മിലുള്ള ചർമ്മം;
- ദ്വിതീയ ഞരമ്പുകൾ, ചിലപ്പോൾ ഒരു വിത്തുവീശത്തോടുകൂടിയതാണ്;
- പ്രധാനപ്പെട്ട കോളർ മടവുകളുള്ള ചെറിയ കഴുത്ത്;
- ഈന്തപ്പനകളിൽ കുരുത്തോലയും ചതുപ്പുനിലവും;
- ത്വക്കിന്മേൽ ഹെമണ്ടിമോമാസും പാപ്പില്ലകളും;
- കണ്പോളകളുടെ ptosis;
- strabismus;
- അടിവയറ്റിലെ നെറ്റിപ്പട്ടിയും താഴ്ന്ന നെറ്റിയിലും.
എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം - ഡയഗ്നോസിസ്
വിശദീകരിച്ച ജനിതക രോഗമാണ് ഗർഭച്ഛിദ്രത്തിനുള്ള നേരിട്ടുള്ള സൂചന. എഡ്വാർഡ്സ് സിൻഡ്രോം കുട്ടികൾ ഒരിക്കലും പൂർണ്ണമായി ജീവിക്കാൻ കഴിയില്ല, അവരുടെ ആരോഗ്യം അതിവേഗം വഷളാവുന്നു. ഈ കാരണത്താൽ, ഏറ്റവും ആധികാരികമായ തീയതിയിൽ ട്രൈസോമി 18 കണ്ടുപിടിക്കാൻ പ്രധാനമാണ്. ഈ രോഗനിർണയം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിന്, അനേകം വിജ്ഞാന പരിപാടികൾ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്.
എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം എന്നതിന് വിശകലനം
ജീവജാല വസ്തുക്കളിൽ പഠിക്കാനായി അണുബാധയുള്ളതും അക്രപ്പെടുക്കുന്നതുമായ സാങ്കേതിക വിദ്യകളുണ്ട്. രണ്ടാമത്തെ തരത്തിലുള്ള ടെസ്റ്റുകൾ ഏറ്റവും വിശ്വസനീയവും വിശ്വസനീയവുമാണെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് വളർച്ചയുടെ ആദ്യ ഘട്ടങ്ങളിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തില് എഡ്വാര്ഡ്സ് സിന്ഡ്രോം തിരിച്ചറിയാന് സഹായിക്കുന്നു. അമ്മയുടെ രക്തത്തിൻറെ അടിസ്ഥാന പ്രസവത്തിനുവേണ്ടിയുള്ള സ്ക്രീനിംഗ്. അണുബാധയുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതികൾ:
- കോറിയോണിക് വില്ലസ് ബയോപ്സി. 8 ആഴ്ചകളിൽ നിന്ന് പഠനം നടത്താറുണ്ട്. വിശകലനം നടത്താൻ, പ്ലാസന്റ ഷെൽ ഒരു കഷണം പിളർന്നിരിക്കുന്നു, കാരണം അതിന്റെ ഘടന മിക്കവാറും പൂർണമായി ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ടിഷ്യുമൊത്ത് ചേരുന്നു.
- അമ്നിയോസെന്റസിസ് . പരിശോധനയിൽ, അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്തുകഴിഞ്ഞു. ഈ നടപടി ഗർഭകാലത്തെ 14 ആഴ്ചയിൽ നിന്ന് എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം നിശ്ചയിക്കുന്നു.
- കാർഡിയോസെന്റീസിസ്. ഈ വിശകലനത്തിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അല്പം കുടല് രക്തം ആവശ്യമാണ്, അതിനാൽ 20 ആഴ്ചയില് നിന്ന് വൈകി തീയതിയില് മാത്രമേ ഈ രീതി കണ്ടെത്താനാവൂ.
ബയോകെമിസ്ട്രിയിൽ എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം അപകടസാധ്യത
ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ ഗർഭസ്ഥശിശുവിൻറെ പ്രവർത്തനം നടക്കുന്നു. ബയോകെമിക്കൽ അനാലിസിസിന് ഗർഭകാലം 11 മുതൽ 13 വരെ ആഴ്ചയിൽ രക്തദാനത്തിന് രക്തം നൽകണം. കോറിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിന്റെയും പ്ലാസ്മ പ്രോട്ടീൻ എയുടെയും അളവ് നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഫലങ്ങളെ അടിസ്ഥാനപ്പെടുത്തി, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം അപകടസാധ്യത കണക്കാക്കുന്നു. ഇത് ഉയർന്നതാണെങ്കിൽ, അടുത്ത ഗവേഷണത്തിന് (ഉദ്ദീപനം) അടുത്ത ഘട്ടത്തിൽ സ്ത്രീകൾ ഉചിതമായ ഗ്രൂപ്പിലേക്ക് കൊണ്ടുവരുന്നു.
എഡ്വാർഡ്സ് സിൻഡ്രോം - അൾട്രാസൗണ്ട് നൽകിയ ലക്ഷണങ്ങൾ
ഗർഭിണികൾ പ്രാഥമിക ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകാത്ത സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഈ രീതിയിലുള്ള രോഗനിർണയം വളരെ അപൂർവമായി ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്. ഭ്രൂണം പൂർണ്ണമായും രൂപം പ്രാപിക്കുമ്പോൾ, അൾട്രാസൗണ്ട് എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം പിന്നീട് മാത്രമേ ഉപയോഗിക്കാവൂ. ത്രിശീയന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ 18:
- രക്തചംക്രമണവ്യൂഹത്തിൻെറയും ജെൻട്രൂറൈനറി സിസ്റ്റത്തിൻറെ ഗർഭാശയ വൈകല്യങ്ങൾ;
- മസ്കുലോസ്കേലെറ്റൽ ഘടനകളുടെ വിപരീതങ്ങൾ;
- തലയോട്ടിയിലെ തലയോട്ടിയിലെ മൃദുവായ കോശങ്ങളുടെയും അസ്ഥികളുടെ രോഗചികിത്സ.
- അൾട്രാസൗണ്ടിൽ ഈ രോഗം പരോക്ഷ സൂചനകൾ:
- ബ്രാഡി കാർഡിയ;
- ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികസനം വൈകുക;
- പൊക്കിൾകൊണ്ടുള്ള ഒരു ധമന (രണ്ടായിരിക്കണം);
- വയറുവേദനയിൽ ഒരു ഹെർണിയ;
- മൂക്കിൻറെ എല്ലുകൾ ദൃശ്യമായ അഭാവം.
എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം - ചികിത്സ
പരിശോധിച്ച മ്യൂട്ടേഷന്റെ തെറാപ്പി ലക്ഷക്കണക്കിന് ലക്ഷണങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കുന്നതിനും ശിശുവിന്റെ ജീവനെ സഹായിക്കുന്നതിനുമാണ്. എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം കുത്തിപ്പിടിക്കുകയും കുട്ടിയുടെ മുഴു വികസനം ഉറപ്പാക്കുകയും ചെയ്യുക. സ്റ്റാൻഡേർഡ് മെഡിക്കൽ പ്രവർത്തനങ്ങൾ സഹായിക്കുന്നു:
- ഭക്ഷണത്തിനായുള്ള ഭക്ഷണത്തിലൂടെ മലദ്വാരം അല്ലെങ്കിൽ കുടൽ ഉത്തേജനം വീണ്ടെടുക്കുക;
- കുത്തിവയ്ക്കുകയും വീർപ്പുമുട്ടുന്ന അഭ്യൂഹങ്ങൾ ഇല്ലാതാകുന്ന പശ്ചാത്തലത്തിെൻറ അന്വേഷണത്തിലൂടെ ഭക്ഷണം കഴിക്കുവാൻ സംഘടിപ്പിക്കുക.
- രക്തചംക്രമണ സംവിധാനത്തിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ സുസ്ഥിരമാക്കൂ;
- മൂത്രത്തിന്റെ പുറംചട്ടയാണിത്.
നവജാതശിശുക്കളുടെ എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും ആന്റി-ഇൻഫോമേറ്ററി, ബാക്ടീരിയ, ഹോർമോൺ, മറ്റ് കഴിവുള്ള മരുന്നുകൾ എന്നിവ ഉപയോഗിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ബന്ധപ്പെട്ട എല്ലാ രോഗങ്ങളുടെയും സമയോചിതമായ തെറാപ്പി, അത് പ്രകോപിപ്പിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്:
- വിമ്മക്സ് ട്യൂമർ ;
- കോണ്ജന്ട്ടിവിറ്റിസ്;
- ന്യൂമോണിയ;
- ഓറിയെറ്റിസ് മീഡിയ;
- ശ്വാസകോശത്തിലെ ഹൈപ്പർടെൻഷൻ;
- സാനുസിറ്റിസ്;
- യൂറിനോ-ജനറ്റിക് അണുബാധകൾ;
- മുൻപുള്ള
- ഉയർന്ന രക്ത സമ്മർദ്ദവും മറ്റുള്ളവയും.
എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം - പ്രോഗ്നോസിസ്
ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൻറെ ഗർഭാവസ്ഥയിൽ നിന്ന് തള്ളിക്കളഞ്ഞതിനാൽ ഗർഭസ്ഥശിശുവിനുണ്ടാകുന്ന മിക്ക ഭ്രൂണങ്ങളും മരിക്കുന്നു. ജനനശേഷം, പ്രവചനവും നിരാശാജനകമാണ്. എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയിക്കപ്പെട്ടാൽ, അത്തരം എത്ര കുട്ടികളാണ് ജീവിക്കുന്നത്, നാം കണക്കിലെടുക്കും:
- 60% - 3 മാസത്തിൽ കൂടുതൽ അല്ല;
- 7-10% - 1 വർഷം;
- ഏകദേശം 1% - 10 വർഷം വരെ.
അസാധാരണമായ കേസുകളിൽ (ഭാഗികമോ മൊസൈക്ക് ട്രൈസോമി 18) യൂണിറ്റുകൾക്ക് മെച്യുരിറ്റി കൈവരിക്കാൻ കഴിയും. അത്തരം സാഹചര്യങ്ങളിൽ പോലും ജോൺ എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം അതിസൂക്ഷ്മമായി പുരോഗമിക്കും. ഈ രോഗങ്ങളുള്ള മുതിർന്ന കുട്ടികൾ നിത്യവും ഒളിഗോഫ്രീനിക് ആയി നിലകൊള്ളുന്നു. അവർ പഠിക്കാൻ കഴിയുന്ന പരമാവധി:
- നിന്റെ തല തകർക്കും;
- പുഞ്ചിരി
- സ്വതന്ത്രമായി അവിടെ;
- പരിമിതമായ ആളുകളെയും തിരിച്ചറിയാൻ.