വെർണറുടെ സിൻഡ്രോം

പ്രായമാകൽ, തുടർച്ചയായി ഒഴുകുന്ന, ഓരോ വ്യക്തികളെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു അനിവാര്യമായ പ്രക്രിയയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പ്രക്രിയ വളരെ വേഗത്തിൽ വികസിക്കുന്ന ഒരു രോഗം ഉണ്ട്, എല്ലാ അവയവങ്ങളെയും സിസ്റ്റങ്ങളെയും ബാധിക്കുന്നു. ഈ രോഗം പ്രോർഗേരിയ (പുരാതന കാലത്തെ ഗ്രീസിൽ നിന്ന്) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ് (4 മുതൽ 8 ദശലക്ഷം ആളുകൾക്ക് 1 കേസ്), നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് ഇത്തരം ഒരു വ്യതിയാനങ്ങൾ പലതും ഉണ്ട്. പ്രോജീരിയയുടെ രണ്ട് പ്രധാന രൂപങ്ങളുണ്ട്: ഹച്ചിൻസൺ-ഗിൽഫോർഡ് സിൻഡ്രോം (കുട്ടികളുടെ പ്രോഗജിയ), വെർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോം (മുതിർന്നവരുടെ പ്രോഗേജിയ). രണ്ടാമത്തെ കാര്യം ഞങ്ങൾ ഞങ്ങളുടെ ലേഖനത്തിൽ സംസാരിക്കും.

വെർണർസ് സിൻഡ്രോം - ശാസ്ത്രത്തിന്റെ രഹസ്യം

വെർണെർസ് സിൻഡ്രോം ആദ്യം ജർമ്മൻ വൈദ്യനായിരുന്ന ഓട്ടോ വെർണർ 1904-ൽ വിവരിച്ചിരുന്നു. എന്നാൽ ഇതുവരെ, അപൂർവ സംഭവത്തിന്റെ ഫലമായി പ്രോഗേജിയ ഇതുവരെ രോഗകാരിയായ രോഗമായി തുടരുന്നു. ഇത് ജനിതകമാറ്റം വരുത്തിയ ജനിതക വ്യതിചലനം മൂലം ഉണ്ടാകുന്ന ജനിതക തകരാറാണ്.

ഇന്ന്, ശാസ്ത്രജ്ഞർ വെർണർ സിൻഡ്രോം ഒരു സ്വയം പ്രതിരോധ രോഗമാണ് എന്ന് നിർണ്ണയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം, പ്രൊജീരിയയുള്ള രോഗികൾ എട്ടാമത്തെ ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ഒരു അസാധാരണ ജനിതകമുള്ള പിതാവിനേയും അമ്മയേയും ഒരേ സമയം സ്വീകരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും ഇപ്പോൾ മുതൽ ജനിതക വിശകലനം വഴി സ്ഥിരീകരിക്കാനോ സ്ഥിരീകരിക്കാനോ സാധ്യമല്ല.

മുതിർന്നവരുടെ പ്രോഗേജറിനുള്ള കാരണങ്ങൾ

അകാലത്തിലുള്ള മുതിർന്നവരുടെ സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന കാരണം പരിഹരിക്കപ്പെടാതെ കിടക്കുന്നു. പ്രോഗേജിയുമായി രോഗിയുടെ മാതാപിതാക്കളുടെ ജീൻ സാമഗ്രിയിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന കേടായ ജീനുകൾ ശരീരത്തെ ബാധിക്കുന്നില്ല, മറിച്ച് ഒരു ഭീകരമായ ഫലം വരുമ്പോൾ കുട്ടിയെ ഭാവിയിൽ കഷ്ടപ്പാടിൽ നിന്ന് നേരിടാനും ജീവിതത്തിൽ നിന്ന് അകലാനുമായി എന്നാൽ, ഇത്തരം ജീനുകളുടെ പരിണതഫലങ്ങൾ ഇപ്പോഴും വ്യക്തമല്ല.

രോഗം ലക്ഷണങ്ങൾ

പ്രായപൂർത്തിയായ ഒരു കാലഘട്ടത്തിനു ശേഷം, 14 നും 18 നും ഇടക്കുള്ള (ചിലപ്പോൾ പിൽക്കാലം), വെർനറുടെ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്ന ആദ്യ പ്രകടനമാണ്. ഈ കാലം വരെ, എല്ലാ രോഗികളും സാധാരണഗതിയിൽ വളർന്ന്, പിന്നെ അവരുടെ ശരീരത്തിൽ എല്ലാ ജീവിത സിസ്റ്റങ്ങളും ക്ഷീണിപ്പിക്കുന്ന പ്രക്രിയ ആരംഭിക്കുന്നു. ചട്ടം പോലെ, ആദ്യം രോഗികൾക്ക് ചാരനിറമാകും, ഇത് മുടി കൊഴിച്ചിലിനൊപ്പം കൂടിച്ചേർന്നതാണ്. ചർമ്മത്തിൽ മൂർച്ചയുള്ള മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ട്: വരൾച്ച, ചുളിവുകൾ , ഹൈപ്പർപിഗ്മെന്റേഷൻ, ചർമ്മം മുറിക്കുന്നതും, വിളറിയതും.

പലപ്പോഴും സ്വാഭാവിക വാർധക്യരോഗങ്ങളോടെയുള്ള രോഗപ്രതിരോധ കുത്തിവയ്പ്പുകളുണ്ട്: തിമിര ശസ്ത്രക്രിയ , രക്തപ്രവാഹം, ഹൃദയസംവിധാന വ്യതിയാന പ്രശ്നങ്ങൾ, ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്, വിവിധതരത്തിലുള്ള വന്ധ്യത, മാരകമായ ന്യൂോപോസിംസ്.

എൻഡോക്രൈൻ ഡിസോർഡേഴ്സ് കാണപ്പെടുന്നു: സെക്കണ്ടറി ലൈംഗിക സൂചനകൾ, ആർത്തവ ഘട്ടങ്ങൾ, വന്ധ്യത, ഉയർന്ന ശബ്ദം, തൈറോയ്ഡ് ശോഷണം, ഇൻസുലിൻ പ്രതിരോധമുള്ള പ്രമേഹം എന്നിവ. കട്ടികൂടിയ കൊഴുപ്പ്, പേശികൾ, ആയുധങ്ങൾ, കാലുകൾ എന്നിവ ധാരാളമായി നേർത്തവയാണ്, അവയുടെ ചലനക്ഷമത ഗണ്യമായി പരിമിതമാണ്.

ശക്തമായ മാറ്റവും മുഖഭാവവും കാണപ്പെടുന്നു - അവർ ചൂണ്ടിക്കാണിച്ചു, ചങ്ങലക്ക് കുത്തനെ നിൽക്കുന്ന, മൂക്ക് പക്ഷിയുടെ മുടിയിഴയോട് സാദൃശ്യമുള്ളതും വായയുടെ കുറവുമാണ്. 30-40 വയസ്സിനിടയിലുള്ള മുതിർന്ന വ്യക്തിയെ ഒരു 80 വയസ്സുകാരൻ പോലെയാണ് കാണുന്നത്. വെർണറുടെ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച രോഗികൾക്ക് അൻപത് വർഷം വരെ ജീവിക്കുന്നത്, പലപ്പോഴും ക്യാൻസർ, ഹൃദയാഘാതം, അല്ലെങ്കിൽ സ്ട്രോക്ക് എന്നിവ മൂലം മരണമടയുന്നു.

മുതിർന്നവരുടെ പ്രോഗജിയയുടെ ചികിത്സ

നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ രോഗം മുക്തി നേടാനുള്ള മാർഗമില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉയർന്നുവരുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുന്നതിലും അതുപോലെ തന്നെ ഒത്തുചേരൽ രോഗങ്ങളെയും അവയുടെ പകരാത്തകകളെയും തടയുക എന്നതാണ് ലക്ഷ്യം. പ്ലാസ്റ്റിക് സർജറി വികസിപ്പിച്ചെടുത്താൽ, അകാല വേരുകൾക്കുള്ള ബാഹ്യ നിർവ്വഹനങ്ങൾ അല്പം തിരുത്താനും സാധിച്ചു.

നിലവിൽ, വെർണർ സിൻഡ്രോം മൂത്രമായി കോശങ്ങൾ വഴി പരിശോധനകൾ നടക്കുന്നു. സമീപഭാവിയിൽ നല്ല ഫലങ്ങൾ ലഭ്യമാക്കുമെന്ന പ്രതീക്ഷയിലാണ് അത്.