റിറ്റ് സിൻഡ്രോം

കുട്ടികളിൽ കണ്ട റാറ്റ് സിൻഡ്രോം പോലുള്ള അത്തരം ജനിതക തകരാറുകൾ, നാഡീവ്യവസ്ഥ തകർന്നിരിക്കുന്ന പുരോഗമന വ്യാവസായിക രോഗങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. അതേസമയം തന്നെ, ചെറുപ്രായത്തിൽതന്നെ മനുഷ്യവികസന പ്രക്രിയ ഇല്ലാതാകുകയും ചെയ്യുന്നു. ആറുമാസത്തിനു ശേഷം രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങി, ആദ്യം തന്നെ, മോട്ടോർ ഡിസോർഡറുകളും ആട്ടിസ്റ്റിക് സ്വഭാവവും മൂലമാണ്. ഇത് വളരെ വിരളമായി സംഭവിക്കുന്നു - 15,000 കുട്ടികൾക്ക് 1 കേസ്. ഈ പാത്തോളജി കൂടുതൽ വിശദമായി പരിശോധിക്കുക, അതിന്റെ വികസനത്തിന്റെയും പ്രകടനത്തിന്റെയും സംവിധാനത്തെക്കുറിച്ച് നാം കൂടുതൽ വിശദമായി ശ്രദ്ധിക്കും.

ററ്റ്സ് സിൻഡ്രോം കാരണം എന്താണ്?

നിലവിൽ, ലംഘനം ഒരു ജനിതക ഉത്ഭവം ഉണ്ടെന്നതിന് ധാരാളം തെളിവുകൾ ഉണ്ട്. പത്തോളജി എല്ലായ്പ്പോഴും പെൺകുട്ടികളിൽ മാത്രം കാണപ്പെടുന്നു. ആൺകുട്ടികളിൽ റിറ്റ് സിൻഡ്രോം എന്ന ഒരു അപവാദം അപൂർവ്വമാണ്.

ഈ ക്രോമസോമുകളുടെ തകരാറുമൂലം ശിശുവിന്റെ ഉപകരണത്തിന്റെ ജനിതകവ്യതിയാനം, പ്രത്യേകിച്ച്, ഛിന്നഗ്രഹത്തിന്റെ വികസനം എന്ന ഘടനയുമായി നേരിട്ട് ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. തത്ഫലമായി, തലച്ചോറിൻറെ വികസനത്തിൽ മോർഫോളജിക്കൽ മാറ്റം സംഭവിക്കുന്നു, അത് കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിലെ നാലാം വർഷം പൂർണ്ണമായും നിർത്തലാക്കും.

കുട്ടികളിൽ റിറ്റ് സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നതിൻറെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തെല്ലാമാണ്?

ഒരു ചട്ടം എന്ന നിലയിൽ, ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ കുഞ്ഞിന് പൂർണ്ണമായും ആരോഗ്യമുള്ളതും സഹപാഠികളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തരല്ല. ശരീരഭാരം, തലചുരുടൽ എന്നിവ വ്യവസ്ഥാപിത വ്യവസ്ഥകളിൽ പൂർണ്ണമായി യോജിക്കുന്നു. അതിനാലാണ് ഡോക്ടർമാർ അതിന്റെ വികസനത്തെ ലംഘിക്കുന്നതായി സംശയിക്കുന്നത്.

ആറുമാസത്തിനുമുമ്പേ പെൺകുട്ടികളിൽ ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടാവുന്ന ഒരേയൊരു കാര്യം ആറ്റണി (മസിലുകളുടെ മനംപിരട്ടൽ) പ്രകടനമാണ്.

ജീവിതത്തിന്റെ അഞ്ചാം മാസത്തിൽ ഇതിനൊപ്പം വളരെ അടുത്തായി, മോട്ടോർ പ്രസ്ഥാനങ്ങളുടെ വളർച്ചയിൽ ഒരു ലാഗ്ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നു, അവയിൽ തിരിയുന്നതും പുറത്തേക്കൊഴുകുന്നതുമാണ്. ഭാവിയിൽ, ശരീരത്തിൻറെ തിരശ്ചീന സ്ഥാനത്ത് നിന്ന് ലംബമായി മാറുന്നതിൽ പ്രയാസങ്ങൾ ശ്രദ്ധേയമാണ്. കുഞ്ഞുങ്ങൾ കാലുകൾക്ക് നിൽക്കാനും പ്രയാസമാണ്.

ഈ രോഗത്തിൻറെ അടിയന്തിരമായ ലക്ഷണങ്ങളിൽ നമുക്ക് വേർതിരിച്ചറിയാം:

ജനിതക രോഗം റിറ്റ് സിൻഡ്രോം (രോഗമുണ്ടാകുമ്പോൾ) എല്ലായ്പ്പോഴും ശ്വസന പ്രക്രിയയുടെ ലംഘനവുമൊക്കെയാണ്. അത്തരം കുട്ടികളെ സ്ഥിരപ്പെടുത്തും:

എതിരെ, തിളക്കമാർന്ന, പ്രത്യേകിച്ച് ലക്ഷണങ്ങളുടെ അമ്മമാർ ശ്രദ്ധയിൽ, നിങ്ങൾ പലപ്പോഴും, ആവർത്തന ചലനങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, പലപ്പോഴും സൂചിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നത് കൊണ്ട് ഹാൻഡിലുകളുപയോഗിക്കുന്ന പല വണ്ടുകളും: കുഞ്ഞിന് ശരീരം ഉപരിതലത്തിൽ നിന്നും കഴുകുകയോ തടസ്സപ്പെടുകയോ ചെയ്യുക, ചതഞ്ഞതുപോലെ. അത്തരത്തിലുള്ള കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും കശുവണ്ടിയുടെ മുടിയിൽ കടിയുന്നു.

ഈ അസുഖത്തിന്റെ ഘട്ടങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

റാറ്റ് സിൻഡ്രോം ഡിസോർഡേസിന്റെ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ കണക്കിലെടുത്ത്, പത്തോളജി വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്ന ഘട്ടങ്ങൾ സാധാരണയായി അനുവദിക്കപ്പെടും:

  1. ആദ്യ ഘട്ടം - പ്രാഥമിക ലക്ഷണങ്ങൾ 4 മാസം ഇടവിട്ട് -1-2 മുതൽ 2 വർഷം വരെ കാണപ്പെടും. വളർച്ചയുടെ മാന്ദ്യം അലങ്കരിച്ചിരിക്കുന്നു.
  2. രണ്ടാമത്തെ ഘട്ടം ഏറ്റെടുക്കുന്ന കഴിവുകളുടെ നഷ്ടമാണ്. ഒരു വർഷം വരെ ചെറിയ പെൺകുട്ടി ചില വാക്കുകളും വാക്കുകളും ഉച്ചത്തിൽ പറയാൻ പഠിച്ചു, പിന്നെ 1.5-2 വർഷങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെടും.
  3. മൂന്നാമത്തെ ഘട്ടം 3-9 വർഷമാണ്. ആപേക്ഷിക സ്ഥിരതയും പുരോഗമന മാനസിക മാന്ദ്യവും അതുല്യമാണ്.
  4. നാലാമത്തെ ഘട്ടം - തുമ്പിലുള്ള വ്യവസ്ഥിതിയിൽ മസ്കുലോസ്കേലെറ്റൽ മാറ്റങ്ങളില്ലാത്ത മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ട്. 10 വയസ്സായപ്പോൾ, സ്വതന്ത്രമായി നീങ്ങാനുള്ള ശേഷി പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെടും.

റെറ്റ്സ് സിൻഡ്രോം ചികിത്സയ്ക്കായി പ്രതികരിക്കുന്നില്ല, അതിനാൽ ഈ തകരാർ പരിഹരിക്കാനായി എല്ലാ ചികിത്സാ നടപടികളും പെൺകുട്ടിയുടെ പൊതു നന്മയെ ലഘൂകരിക്കാനുള്ള ലക്ഷണങ്ങളാണ്. ഈ ലംഘനത്തിന്റെ പ്രവചനം, അവസാനം വരെ വ്യക്തമല്ല. രോഗം 15 വർഷത്തിൽ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. ചില രോഗികൾ കൗമാരത്തിൽ മരിക്കുന്നതായി ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ട്, എന്നാൽ പല രോഗികളും 25 മുതൽ 30 വരെ വയസ്സ് എത്തുന്നു. അവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും ചലനാത്മകമാണ്, ഒപ്പം വീൽ ചെയറുകളിൽ നീങ്ങുന്നു.