വർഷത്തിൽ ഏതാണ്ട് 8 ദശലക്ഷം കുട്ടികൾ ജനന വൈകല്യങ്ങളുള്ളവരാണ്. തീർച്ചയായും, ഇതിനെപ്പറ്റി നിങ്ങൾക്ക് ചിന്തിക്കാനോ നിങ്ങൾക്ക് ഒരിക്കലും തൊടരുതെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കാനാവില്ല. എന്നാൽ, ഇക്കാരണത്താൽ, ഇന്ന് ഗർഭധാരണത്തിൽ ജനറ്റിക് വിശകലനം പ്രശസ്തി നേടിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.
നിങ്ങൾക്ക് ഭാവിയിൽ ആശ്രയിക്കാൻ കഴിയും, എന്നാൽ എല്ലാം പ്രവചിക്കാൻ സാധ്യമല്ല, കുടുംബത്തിൽ വലിയ ദുരന്തം തടയാൻ ശ്രമിക്കുക നല്ലതു. ഗർഭകാലത്തെ ആസൂത്രണ ഘട്ടത്തിൽ നിങ്ങൾ ചികിത്സ തേടുന്നത് അനേകം പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങൾക്കാവശ്യമുള്ളത് ഒരു ജനിതകവ്യക്തിയോടുകൂടിയ പ്രാഥമിക ആലോചനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കണം. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യവും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പാരമ്പര്യ സ്വഭാവവും നിർണ്ണയിക്കുന്ന നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎ (നിങ്ങളുടേത്, നിങ്ങളുടെ ഭർത്താവ്) ആണ്.
ഇതിനകം സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ ഗർഭകാലത്തെ ആസൂത്രണ ഘട്ടത്തിൽ ഈ വിദഗ്ധനെ സമീപിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ രൂപവത്കരണത്തിനുള്ള സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർക്കു കഴിയും, പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ പഠനങ്ങളും ജനിതക പരിശോധനകളും നടത്തണം.
ആസൂത്രണ കാലഘട്ടത്തിലും ഗർഭാവസ്ഥയിലും നടക്കുന്ന ജനിതക വിശകലനം, ഗർഭം അലസിപ്പിക്കൽ, ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പ് ഗർഭസ്ഥ ശില്പങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ ഗർഭസ്ഥ ശിശുക്കളുടെയും പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെയും അപകട സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കുന്നു.
ഒരു ജനിതകവ്യക്തിയെ സമീപിച്ചാൽ:
- 35 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള അമ്മ
- കുടുംബത്തിൽ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ ഉണ്ട്;
- ജന്മസിദ്ധമായ വൈകല്യങ്ങളുള്ള ഒരു കുട്ടിയായിരുന്നു;
- ഗർഭധാരണം അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ദോഷകരമായ ഘടകങ്ങൾ ബാധിച്ച (എക്സ് റേ, ചില മരുന്നുകൾ, വികിരണം എടുക്കൽ);
- ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ഗർഭാശയത്തിൽ രോഗം മൂർച്ഛിച്ച ഒരു രോഗം (ടോക്സോപ്ലാസ്മോസിസ്, റബ്ള, ശ്വാസകോശസംബന്ധമായ അണുബാധകൾ, ഇൻഫ്ലുവൻസ) മൂലം;
- സ്ത്രീ ഗർഭംധരിച്ചുവോ?
- ഗർഭസ്ഥ ശിശുക്കളുടെ ഗവേഷണം, അൾട്രാസൗണ്ട് എന്നിവ.
ഗർഭാവസ്ഥയിൽ നടത്തുന്ന ജനിതക പരിശോധനകളും പരിശോധനകളും
ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികസനത്തിൽ നിയമലംഘനം നിർണയിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രധാന മാർഗ്ഗം ഇൻററാഫറിൻ പരിശോധനയാണ്. അൾട്രാസൗണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ ബയോകെമിക്കൽ ഗവേഷണത്തിലൂടെ ഇത് നടപ്പിലാക്കുന്നു. അൾട്രാസൗണ്ട് ഉപയോഗിച്ച്, ഗര്ഭപിണ്ഡം സ്കാൻ ചെയ്തു - ഇത് തികച്ചും സുരക്ഷിതവും അപകടകരവുമായ രീതിയാണ്. ആദ്യത്തെ അൾട്രാസൗണ്ട് 10-14 ആഴ്ചകളിൽ നടത്തപ്പെടുന്നു. ഈ സമയത്ത്, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ക്രോമസോം പാത്തോളുകള് കണ്ടെത്താന് സാധിക്കും. ഭ്രൂണത്തിന്റെ ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ, മുഖം, അവയവങ്ങളുടെ അവയവങ്ങളുടെ വികാസത്തിൽ ഭൂരിഭാഗം അഭയാർത്ഥികൾ ഇതിനകം നിശ്ചയിച്ചിട്ടുള്ളപ്പോൾ, രണ്ടാമത് ആസൂത്രണം ചെയ്യപ്പെട്ട അൾട്രാസൗണ്ട് 20-22 ആഴ്ചകളിൽ നടത്തുന്നു. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികസനം, അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം, അസാധാരണമായ പ്ലാസന്റ എന്നിവയെ കുറിച്ചുള്ള ചെറു വൈകല്യങ്ങളെ തിരിച്ചറിയാന് 30-32 ആഴ്ചയില് സഹായിക്കും. 10-13 നും 16-20 ആഴ്ചയ്ക്കുമിടയ്ക്ക് ഗര്ഭകാലത്തുണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക വിശകലനം നടത്തുന്നത് ജൈവ രാസ ചിഹ്നങ്ങള് നിര്ണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു. മുകളിൽ പറഞ്ഞ രീതികളെ നോൺ-ഇൻവേസിവ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ വിശകലനത്തിൽ രോഗനിർണയം കണ്ടെത്തിയാൽ, അക്രമാത്മനാ പരിശോധന രീതികൾ നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു.
ഗതികിട്ട പഠനങ്ങളിൽ ഡോക്ടർമാർ ഗര്ഭപാത്രശൃംഖലയെ "അധിനിവേശം" ചെയ്യുന്നു. ഗവേഷണത്തിന് ഗവേഷണം നടത്തുകയും അവ ഗര്ഭപിണ്ഡക കാറോടൈപ്പ് നിര്ണ്ണയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് ഡണസ് സിന്ഡ്രം, എഡ്വാര്ഡ്സ് തുടങ്ങിയവയുടെ ജനിതക രോഗങ്ങള് ഒഴിവാക്കാന് സഹായിക്കുന്നു. അണുബാധ രീതികൾ:
- Chorion biopsy - മുൻഭാഗത്തെ പ്ലാസന്റയിൽ നിന്നും മുൻഭാഗത്തെ വയറുവേലയുടെ പ്രകോപനം ഉപയോഗിച്ച് കോശങ്ങൾ എടുക്കുന്നു. അവൾ 9-12 ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ നടത്തപ്പെടുന്നു. നടപടിക്രമങ്ങൾ വളരെ നീണ്ടുനിൽക്കുന്നില്ല, ഫലം 3-4 ദിവസം, ഒരു മിസ്കാരേജിൻറെ സാധ്യത - 2%. എന്നാൽ അവർ ജീൻ പാത്തോളുകളെ കണ്ടെത്തുകയാണെങ്കിൽ, ഗർഭകാലത്തെ ആദ്യ ഘട്ടങ്ങളിൽ തടസ്സപ്പെടുത്താൻ കഴിയും.
- അമ്നിയോസെന്റസിസ് - അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ 16-24 ആഴ്ചകളിൽ വിശകലനം. ഇതാണ് ഏറ്റവും സുരക്ഷിതമായ മാർഗ്ഗം സങ്കീർണതകളുടെ ശതമാനം ഒരു ശതമാനത്തിൽ കൂടുതലല്ല. എന്നാൽ, വിദഗ്ധർ "വളരുന്ന" സെല്ലുകൾ എന്ന നിലയിൽ, ദീർഘകാലം കാത്തിരിക്കേണ്ടതാണ്, ഈ പ്രക്രിയ സമയമെടുക്കും;
- ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ - രക്തചംക്രമണ ശേഷിയുടെ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കഷണം 20-25 ആഴ്ചകള്ക്കുള്ളില് നടത്തപ്പെടുന്നു. ഇത് വളരെ കൃത്യമായ ഒരു വിശകലനമാണ്, ഇത് 5 ദിവസത്തേക്ക് നടത്തപ്പെടുന്നു.
- പ്ലാസന്റോസ്സെസേഷൻ - പ്ലാസന്റത്തിൽ നിന്നുള്ള കോശങ്ങളുടെ സാമ്പിളുകൾ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ സെല്ലുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. സങ്കീർണതകൾ 3-4% ആണ്.
ഈ പ്രക്രിയകൾ നടത്തുമ്പോൾ, സങ്കീർണതയുടെ അപകടസാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്, ഗർഭിണികളുടെയും ഗര്ഭൈസ്ഥന്റെയും ജനിതക വിശകലനം കർശനമായ മെഡിക്കൽ സൂചനകൾ അനുസരിച്ചാണ് നടക്കുന്നത്. ജനിതക റിസ്ക് ഗ്രൂപ്പിലുള്ള രോഗികൾക്കു പുറമേ, രോഗനിർണയത്തിനുള്ള സാധ്യതകളുള്ള സ്ത്രീകളാണ് ഈ വിശകലനങ്ങൾ നടത്തുന്നത്.
ഈ പരിശോധനകൾ അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനയിൽ ഒരു ദിവസം ആശുപത്രിയിൽ മാത്രമേ നടക്കുന്നുള്ളൂ. കാരണം അവരുടെ പെരുമാറ്റം കഴിഞ്ഞ് ഒരു സ്ത്രീ പല ഡോക്ടറുകളുടെയും മേൽനോട്ടത്തിലായിരിക്കണം. സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനായി അവൾ മരുന്ന് നിർദ്ദേശിക്കുന്നു.
ഈ ഡയഗണോസ്റ്റിക് രീതികൾ ഉപയോഗിക്കുമ്പോൾ, 30000 മുതൽ 5000 വരെ ജനിതക രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താവുന്നതാണ്.